• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

堂(表)兄妹的两个后代中同时出现鲁宾诺综合征和克里格勒-纳贾尔综合征。

Concurrence of Robinow syndrome and Crigler-Najar syndrome in two offspring of first cousins.

作者信息

Nazer H, Gunasekaran T S, Sakati N A, Nyhan W L

机构信息

Department of Pediatrics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):516-8. doi: 10.1002/ajmg.1320370417.

DOI:10.1002/ajmg.1320370417
PMID:2260598
Abstract

Robinow syndrome and Crigler-Najar syndrome were encountered in 2 Saudi offspring of first cousins. Both died at age 4 months. The parents lost 2 previous children at age 2 months with progressive jaundice but without fetal facial characteristics.

摘要

在一对沙特近亲的两个后代中发现了鲁宾诺综合征和克里格勒-纳贾尔综合征。两人均在4个月大时死亡。这对父母之前有两个孩子在2个月大时因进行性黄疸死亡,但没有胎儿面部特征。

相似文献

1
Concurrence of Robinow syndrome and Crigler-Najar syndrome in two offspring of first cousins.堂(表)兄妹的两个后代中同时出现鲁宾诺综合征和克里格勒-纳贾尔综合征。
Am J Med Genet. 1990 Dec;37(4):516-8. doi: 10.1002/ajmg.1320370417.
2
New syndromes of mental retardation.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):264-8.
3
Tau syndrome (thrombocytopenia and absent ulnar) with mental retardation and facial dysmorphy.伴有智力发育迟缓及面部畸形的陶氏综合征(血小板减少症和尺骨缺失)
Genet Couns. 1992;3(1):41-7.
4
Costello syndrome: the natural history of a true postnatal growth retardation syndrome.科斯特洛综合征:一种真正的出生后生长迟缓综合征的自然病史。
Genet Couns. 1995;6(2):121-5.
5
Cerebellar symptoms heralding bilirubin encephalopathy in Crigler-Najjar syndrome.
Pediatr Neurol. 2002 Sep;27(3):234-6. doi: 10.1016/s0887-8994(02)00425-3.
6
Kenny-Caffey syndrome in two sibs born to consanguineous parents: evidence for an autosomal recessive variant.近亲结婚父母所生的两名同胞患肯尼-卡菲综合征:常染色体隐性变异的证据。
Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):112-6. doi: 10.1002/ajmg.1320420123.
7
Costello syndrome: a postnatal growth retardation syndrome with distinct phenotype.科斯特洛综合征:一种具有独特表型的产后生长发育迟缓综合征。
Genet Couns. 1994;5(4):337-43.
8
A family with three recessive traits and homozygosity for a long 9qh+ chromosome segment.一个具有三种隐性性状且9号染色体长臂一个长片段纯合的家系。
Am J Med Genet. 1980;6(4):301-8. doi: 10.1002/ajmg.1320060407.
9
A syndrome of facial dysmorphia, birth defects, myelodysplasia and immunodeficiency in three sibs of consanguineous parents.一对近亲父母的三个孩子出现面部畸形、出生缺陷、骨髓发育异常和免疫缺陷综合征。
Genet Couns. 1994;5(2):161-5.
10
Autosomal recessive Silver-Russell syndrome.常染色体隐性遗传性Silver-Russell综合征。
Clin Dysmorphol. 1992 Jul;1(3):151-6.

引用本文的文献

1
Robinow syndrome.罗宾诺综合征
J Med Genet. 2002 May;39(5):305-10. doi: 10.1136/jmg.39.5.305.
2
Robinow syndrome in two siblings from consanguineous parents.来自近亲父母的两名兄弟姐妹患鲁宾诺综合征。
Eur J Pediatr. 1992 Aug;151(8):586-9. doi: 10.1007/BF01957728.