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中央轴空病基因定位于19号染色体。

Assignment of the gene for central core disease to chromosome 19.

作者信息

Haan E A, Freemantle C J, McCure J A, Friend K L, Mulley J C

机构信息

Department of Medical Genetics, Adelaide Children's Hospital, Australia.

出版信息

Hum Genet. 1990 Dec;86(2):187-90. doi: 10.1007/BF00197703.

DOI:10.1007/BF00197703
PMID:2265831
Abstract

In a large kindred in which the gene for central core disease is segregating, we have demonstrated linkage between the disorder and a marker on chromosome 19q. Marker D19S9 (p1J2) was linked to central core disease with a lod score of 6.4 at theta = 0.03 (support interval 0.01-0.14) thus localizing the gene for this disorder in or very close to 19q12-q13.2.

摘要

在一个中央核心病基因正在分离的大型家系中,我们已经证明了该疾病与19号染色体q臂上的一个标记之间存在连锁关系。标记D19S9(p1J2)与中央核心病连锁,在θ = 0.03时lod分数为6.4(支持区间0.01 - 0.14),从而将该疾病的基因定位在19q12 - q13.2区域内或非常接近该区域。

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