Établissement Français du Sang Alpes Méditerranée, Laboratoire d'Hématologie Moléculaire, UMR 7268, Aix-Marseille Université, France.
Vox Sang. 2012 Nov;103(4):352-5. doi: 10.1111/j.1423-0410.2012.01620.x. Epub 2012 Jun 11.
The D- - phenotype is a genetic variant of the Rh blood group system. It expresses D antigen but lacks C, c, E and e antigens. In D- - phenotype, the RHCE coding region is extensively modified by RHD sequence replacement, nucleotide deletion or splice-site changes. This article reports the identification of a new D- - haplotype in a Comorian man. It exhibits a hybrid gene in which RHCE gene exons 3-8 have been replaced by RHD sequences on the RHCE * C allele background. This allele is associated with no expression of c/C and e/E antigens and overexpression of RhD antigen.
D- - 表型是 Rh 血型系统的一种遗传变异。它表达 D 抗原，但缺乏 C、c、E 和 e 抗原。在 D- - 表型中，RHCE 编码区通过 RHD 序列替换、核苷酸缺失或剪接位点改变而广泛修饰。本文报道了在一名科摩罗男子中发现的一种新的 D- - 单倍型。它表现出一种杂合基因，其中 RHCE 基因外显子 3-8 已被 RHCE*C 等位基因背景上的 RHD 序列取代。该等位基因与 c/C 和 e/E 抗原无表达以及 RhD 抗原过表达相关。
