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Y 染色体直接重复,表型正常-两例偶然发现。

Direct duplication of the Y chromosome with normal phenotype - incidental finding in two cases.

机构信息

Department of Obstetrics and Gynecology, Kuo General Hospital, Tainan, Taiwan.

出版信息

Andrologia. 2013 Apr;45(2):140-4. doi: 10.1111/j.1439-0272.2012.01320.x. Epub 2012 Jun 18.

DOI:10.1111/j.1439-0272.2012.01320.x
PMID:22703286
Abstract

Structural rearrangement in the Y chromosome is closely involved in spermatogenesis. However, several Y chromosome variants may have no deleterious effects on male reproduction. Here, we report two cases of Y chromosomal duplication from incidental findings. Their FISH analysis revealed direct duplication of large segments of short and long arms of the Y chromosome. Nearly two intact Y chromosomes were carried in these two cases with normal phenotype.

摘要

Y 染色体结构重排与精子发生密切相关。然而,一些 Y 染色体变体可能对男性生殖没有有害影响。在这里,我们报告了两例偶然发现的 Y 染色体重复病例。他们的 FISH 分析显示,Y 染色体短臂和长臂的大片段发生了直接重复。这两例患者携带了几乎完整的两条 Y 染色体,表型正常。

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Direct duplication of the Y chromosome with normal phenotype - incidental finding in two cases.Y 染色体直接重复,表型正常-两例偶然发现。
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