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Two novel mutations in the tmprss6 gene associated with iron-refractory iron-deficiency anaemia (irida) and partial expression in the heterozygous form.

作者信息

Pellegrino Rosa M, Coutinho Maria, D'Ascola Domenico, Lopes Ana M, Palmieri Antonietta, Carnuccio Francesca, Costa Mónica, Zecchina Gabriella, Saglio Giuseppe, Costa Emília, Barbot José, Porto Graça, Pinto Jorge P, Roetto Antonella

出版信息

Br J Haematol. 2012 Sep;158(5):668-72. doi: 10.1111/j.1365-2141.2012.09198.x. Epub 2012 Jul 5.

DOI:10.1111/j.1365-2141.2012.09198.x
PMID:22765023
Abstract
摘要

相似文献

1
Two novel mutations in the tmprss6 gene associated with iron-refractory iron-deficiency anaemia (irida) and partial expression in the heterozygous form.与难治性缺铁性贫血（IRIDA）相关的tmprss6基因中的两个新突变及杂合形式的部分表达。
Br J Haematol. 2012 Sep;158(5):668-72. doi: 10.1111/j.1365-2141.2012.09198.x. Epub 2012 Jul 5.
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The role of TMPRSS6 gene polymorphism in iron resistance iron deficiency anaemia (IRIDA): a systematic review.TMPRSS6 基因多态性在铁抵抗缺铁性贫血（IRIDA）中的作用：系统评价。
Ann Hematol. 2024 Apr;103(4):1085-1102. doi: 10.1007/s00277-023-05576-w. Epub 2023 Dec 11.
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J Investig Med High Impact Case Rep. 2017 Apr 19;5(2):2324709617701776. doi: 10.1177/2324709617701776. eCollection 2017 Apr-Jun.
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Am J Hematol. 2016 Dec;91(12):E482-E490. doi: 10.1002/ajh.24561.
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Iron-refractory iron deficiency anemia.铁难治性缺铁性贫血
Turk J Haematol. 2015 Mar 5;32(1):1-14. doi: 10.4274/tjh.2014.0288.
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Physiology of iron metabolism.铁代谢生理学。
Transfus Med Hemother. 2014 Jun;41(3):213-21. doi: 10.1159/000362888. Epub 2014 May 12.
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Front Pharmacol. 2014 May 19;5:114. doi: 10.3389/fphar.2014.00114. eCollection 2014.
10
Iron refractory iron deficiency anemia.铁难治性缺铁性贫血。
Haematologica. 2013 Jun;98(6):845-53. doi: 10.3324/haematol.2012.075515.