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Mutations in the sensitive giant titin result in a broken heart.

作者信息

Leinwand Leslie A, Tardiff Jil C, Gregorio Carol C

机构信息

Department of Molecular, Cellular, and Developmental Biology, University of Colorado, Boulder, 80309, USA.

出版信息

Circ Res. 2012 Jul 6;111(2):158-61. doi: 10.1161/RES.0b013e3182635ca2.

DOI:10.1161/RES.0b013e3182635ca2
PMID:22773424
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutations in the sensitive giant titin result in a broken heart.敏感的巨型肌联蛋白发生突变会导致心碎。
Circ Res. 2012 Jul 6;111(2):158-61. doi: 10.1161/RES.0b013e3182635ca2.
2
Cardiac titin and heart disease.心肌肌联蛋白与心脏病
J Cardiovasc Pharmacol. 2014 Mar;63(3):207-12. doi: 10.1097/FJC.0000000000000007.
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The Giant Protein Titin's Role in Cardiomyopathy: Genetic, Transcriptional, and Post-translational Modifications of TTN and Their Contribution to Cardiac Disease.巨蛋白肌联蛋白在心肌病中的作用：肌联蛋白基因、转录及翻译后修饰及其对心脏疾病的影响
Front Physiol. 2019 Nov 28;10:1436. doi: 10.3389/fphys.2019.01436. eCollection 2019.
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Nat Genet. 2002 Feb;30(2):201-4. doi: 10.1038/ng815. Epub 2002 Jan 14.
5
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Cell Motil Cytoskeleton. 1993;24(4):274-83. doi: 10.1002/cm.970240408.
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Circ Res. 2014 Mar 14;114(6):1052-68. doi: 10.1161/CIRCRESAHA.114.301286.
7
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Can J Cardiol. 2015 Nov;31(11):1351-9. doi: 10.1016/j.cjca.2015.08.016. Epub 2015 Aug 28.
8
Titin mutations as the molecular basis for dilated cardiomyopathy.肌联蛋白突变是扩张型心肌病的分子基础。
Biochem Biophys Res Commun. 2002 Feb 22;291(2):385-93. doi: 10.1006/bbrc.2002.6448.
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J Mol Med (Berl). 2006 Jun;84(6):478-83. doi: 10.1007/s00109-006-0060-6. Epub 2006 May 6.
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J Muscle Res Cell Motil. 1997 Jun;18(3):345-51. doi: 10.1023/a:1018626210300.

引用本文的文献

1
Amino Acid-Level Signal-to-Noise Analysis Aids in Pathogenicity Prediction of Incidentally Identified -Encoded Titin Truncating Variants.氨基酸水平信号噪声分析有助于预测偶然发现的编码肌联蛋白截断变异体的致病性。
Circ Genom Precis Med. 2021 Feb;14(1):e003131. doi: 10.1161/CIRCGEN.120.003131. Epub 2020 Nov 23.
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Cardiac titin and heart disease.
心肌肌联蛋白与心脏病
J Cardiovasc Pharmacol. 2014 Mar;63(3):207-12. doi: 10.1097/FJC.0000000000000007.
4
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Circulation. 2013 Feb 26;127(8):938-44. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.139717.