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Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome associated with Noonan Syndrome and de novo RAF1 mutation.

作者信息

Schulz Solveig, Fröber Rosemarie, Kraus Cornelia, Schneider Uwe

出版信息

Prenat Diagn. 2012 Oct;32(10):1016-8. doi: 10.1002/pd.3938. Epub 2012 Jul 23.

DOI:10.1002/pd.3938
PMID:22821648
Abstract
摘要

相似文献

1
Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome associated with Noonan Syndrome and de novo RAF1 mutation.与努南综合征及新发RAF1突变相关的左心发育不全综合征的产前诊断
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Cardiol Young. 2023 Apr;33(4):652-654. doi: 10.1017/S1047951122002529. Epub 2022 Aug 22.
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Fetal Pediatr Pathol. 2015;34(6):361-4. doi: 10.3109/15513815.2015.1087609. Epub 2015 Oct 14.
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[New findings in Noonan syndrome and Leopard syndrome: activating mutations in RAF-1 and SOS-1].
Ann Dermatol Venereol. 2008 Aug-Sep;135(8-9):624-5. doi: 10.1016/j.annder.2008.06.002. Epub 2008 Aug 8.
5
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Nat Genet. 2007 Aug;39(8):1013-7. doi: 10.1038/ng2078. Epub 2007 Jul 1.
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A boy with Burkitt lymphoma associated with Noonan syndrome due to a mutation in RAF1.
Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1401-4. doi: 10.1002/ajmg.a.35875. Epub 2013 Apr 23.
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8
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Clin Dysmorphol. 2017 Apr;26(2):101-106. doi: 10.1097/MCD.0000000000000153.
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Am J Med Genet A. 2018 Feb;176(2):470-476. doi: 10.1002/ajmg.a.38569. Epub 2017 Dec 22.

引用本文的文献

1
Prenatal Sonographic Features of Noonan Syndrome: Case Series and Literature Review.努南综合征的产前超声特征：病例系列及文献综述
J Clin Med. 2024 Sep 26;13(19):5735. doi: 10.3390/jcm13195735.
2
Human Genetics of Hypoplastic Left Heart Syndrome.左心发育不全综合征的人类遗传学。
Adv Exp Med Biol. 2024;1441:937-945. doi: 10.1007/978-3-031-44087-8_60.
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HGG Adv. 2023 Aug 12;4(4):100232. doi: 10.1016/j.xhgg.2023.100232. eCollection 2023 Oct 12.
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BMC Pediatr. 2018 Aug 29;18(1):286. doi: 10.1186/s12887-018-1259-8.