• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[DNA diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency by PCR method].

作者信息

Matsuura T, Matsuda I

机构信息

Department of Pediatrics, Kumamoto University Medical School, Japan.

出版信息

Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1990 Dec;35(17):3113-9.

PMID:2287729
Abstract
摘要

相似文献

1
[DNA diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency by PCR method].
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1990 Dec;35(17):3113-9.
2
Seven new mutations in the human ornithine transcarbamylase gene.人类鸟氨酸转氨甲酰酶基因中的七个新突变。
Hum Mutat. 1994;4(1):57-60. doi: 10.1002/humu.1380040109.
3
[Ornithine transcarbamylase deficiency].鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
Tanpakushitsu Kakusan Koso. 1988 Apr;33(5):500-4.
4
Prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency with use of DNA polymorphisms.利用DNA多态性进行鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症的产前诊断。
N Engl J Med. 1986 Nov 6;315(19):1205-8. doi: 10.1056/NEJM198611063151907.
5
[A new family with mutation of the structural gene of human ornithine carbamoyltransferase].[一个人类鸟氨酸氨甲酰基转移酶结构基因突变的新家族]
Arch Fr Pediatr. 1978 May;35(5):512-8.
6
Four newly identified ornithine transcarbamylase (OTC) mutations (D126G, R129H, I172M and W332X) in Japanese male patients with early-onset OTC deficiency.日本早发性鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症男性患者中四个新发现的OTC突变(D126G、R129H、I172M和W332X)
Hum Mutat. 1994;3(4):402-6. doi: 10.1002/humu.1380030415.
7
Sporadic late onset ornithine transcarbamylase deficiency in a boy with somatic mosaicism for an intragenic deletion.
Clin Genet. 1990 Aug;38(2):155-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1990.tb03565.x.
8
Identification of a cytogenetic deletion and of four novel mutations (Q69X, I172F, G188V, G197R) affecting the gene for ornithine transcarbamylase (OTC) in Spanish patients with OTC deficiency.在西班牙鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏症患者中鉴定出一种细胞遗传学缺失以及影响OTC基因的四个新突变(Q69X、I172F、G188V、G197R)。
Hum Mutat. 1999 Oct;14(4):352-3. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(199910)14:4<352::AID-HUMU15>3.0.CO;2-D.
9
[Congenital deficiency of ornithine transcarbamylase. Description of 2 clinical cases].[鸟氨酸转氨甲酰酶先天性缺乏症。两例临床病例描述]
Minerva Pediatr. 1983 Mar 15;35(5):219-24.
10
The ornithine transcarbamylase gene: new "private" mutations in four patients and study of a polymorphism.
Hum Mutat. 1994;3(3):318-20. doi: 10.1002/humu.1380030325.