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Case of dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa with a c.7868G>A (G2623D) mutation in type VII collagen.

作者信息

Yajima Moyu, Nakano Hajime, Sawamura Daisuke, Miyachi Yoshiki, Kabashima Kenji

出版信息

J Dermatol. 2012 Dec;39(12):1087-8. doi: 10.1111/j.1346-8138.2012.01641.x. Epub 2012 Aug 20.

DOI:10.1111/j.1346-8138.2012.01641.x
PMID:22901038
Abstract
摘要

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Case of dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa with a c.7868G>A (G2623D) mutation in type VII collagen.伴有VII型胶原蛋白c.7868G>A（G2623D）突变的显性营养不良性大疱性表皮松解症伴瘙痒病例。
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