• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Functional analysis of the novel sequence variants within TBX5 gene promoter in patients with ventricular septal defects.

作者信息

Shan Jiping, Pang Shuchao, Qiao Yanli, Ma Liming, Wang Haihua, Xing Qining, Wanyan Hongxin, Wu Guanghua, Yan Bo

机构信息

Shandong Provincial Key Laboratory of Cardiac Disease Diagnosis and Treatment, Jining Medical College Affiliated Hospital, Jining Medical College, Jining, Shandong, China.

出版信息

Transl Res. 2012 Sep;160(3):237-8. doi: 10.1016/j.trsl.2012.04.003. Epub 2012 May 10.

DOI:10.1016/j.trsl.2012.04.003
PMID:22901678
Abstract
摘要

相似文献

1
Functional analysis of the novel sequence variants within TBX5 gene promoter in patients with ventricular septal defects.室间隔缺损患者TBX5基因启动子区域新型序列变异的功能分析
Transl Res. 2012 Sep;160(3):237-8. doi: 10.1016/j.trsl.2012.04.003. Epub 2012 May 10.
2
Genetic analysis of the TBX3 gene promoter in ventricular septal defects.TBX3 基因启动子在室间隔缺损中的遗传分析。
Gene. 2013 Jan 10;512(2):185-8. doi: 10.1016/j.gene.2012.10.066. Epub 2012 Oct 29.
3
Genetic analysis of the TBX20 gene promoter region in patients with ventricular septal defects.TBX20 基因启动子区在室间隔缺损患者中的遗传分析。
Gene. 2012 May 25;500(1):28-31. doi: 10.1016/j.gene.2012.03.055. Epub 2012 Mar 21.
4
Novel and functional sequence variants within the TBX2 gene promoter in ventricular septal defects.TBX2 基因启动子内的新型和功能序列变异与室间隔缺损有关。
Biochimie. 2013 Sep;95(9):1807-9. doi: 10.1016/j.biochi.2013.05.007. Epub 2013 May 28.
5
TBX5 mutations in non-Holt-Oram syndrome (HOS) malformed hearts.非 Holt-Oram 综合征（HOS）心脏畸形中的 TBX5 突变
Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):104. doi: 10.1002/humu.9255.
6
Identification of a novel and functional mutation in the TBX5 gene in a patient by screening from 354 patients with isolated ventricular septal defect.通过对354例孤立性室间隔缺损患者进行筛查，在一名患者中鉴定出TBX5基因的一种新的功能性突变。
Eur J Med Genet. 2017 Jul;60(7):385-390. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.04.011. Epub 2017 Apr 18.
7
TBX5, a gene mutated in Holt-Oram syndrome, is regulated through a GC box and T-box binding elements (TBEs).TBX5是一种在 Holt-Oram综合征中发生突变的基因，它通过一个GC框和T盒结合元件（TBEs）进行调控。
J Cell Biochem. 2004 May 1;92(1):189-99. doi: 10.1002/jcb.20039.
8
Genetic analysis of the TBX1 gene promoter in ventricular septal defects.TBX1 基因启动子在室间隔缺损中的遗传分析。
Mol Cell Biochem. 2012 Nov;370(1-2):53-8. doi: 10.1007/s11010-012-1397-5. Epub 2012 Jul 17.
9
Genetic analysis of the SIRT1 gene promoter in ventricular septal defects.SIRT1 基因启动子的遗传学分析在室间隔缺损中的应用。
Biochem Biophys Res Commun. 2012 Sep 7;425(4):741-5. doi: 10.1016/j.bbrc.2012.07.145. Epub 2012 Aug 3.
10
Novel and functional variants within the TBX18 gene promoter in ventricular septal defects.TBX18 基因启动子内的新型和功能性变异与室间隔缺损有关。
Mol Cell Biochem. 2013 Oct;382(1-2):121-6. doi: 10.1007/s11010-013-1725-4. Epub 2013 Jun 8.

引用本文的文献

1
Identification of a novel TBX5 c.755 + 1 G > A variant and related pathogenesis in a family with Holt-Oram syndrome.一个家族性 Holt-Oram 综合征中 TBX5 c.755 + 1 G > A 新型变异的鉴定及其相关发病机制。
Am J Med Genet A. 2022 Jan;188(1):58-70. doi: 10.1002/ajmg.a.62488. Epub 2021 Sep 6.
2
Identification and functional analysis of genetic variants in TBX5 gene promoter in patients with acute myocardial infarction.鉴定和分析急性心肌梗死患者 TBX5 基因启动子中的遗传变异。
BMC Cardiovasc Disord. 2019 Nov 27;19(1):265. doi: 10.1186/s12872-019-1237-6.
3
A TBX5 3'UTR variant increases the risk of congenital heart disease in the Han Chinese population.
一种TBX5 3'非翻译区变异体增加了汉族人群患先天性心脏病的风险。
Cell Discov. 2017 Jul 25;3:17026. doi: 10.1038/celldisc.2017.26. eCollection 2017.
4
Novel and functional variants within the TBX18 gene promoter in ventricular septal defects.TBX18 基因启动子内的新型和功能性变异与室间隔缺损有关。
Mol Cell Biochem. 2013 Oct;382(1-2):121-6. doi: 10.1007/s11010-013-1725-4. Epub 2013 Jun 8.