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Detection of increased gene copy number in DNA from dried blood spot samples allows efficient screening for Klinefelter syndrome.

作者信息

Aksglaede L, Garn I D, Hollegaard M V, Hougaard D M, Rajpert-De Meyts E, Juul A

机构信息

Department of Growth and Reproduction, Faculty of Health Sciences, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.

出版信息

Acta Paediatr. 2012 Dec;101(12):e561-3. doi: 10.1111/apa.12008. Epub 2012 Sep 15.

DOI:10.1111/apa.12008
PMID:22928958
Abstract
摘要

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1
Detection of increased gene copy number in DNA from dried blood spot samples allows efficient screening for Klinefelter syndrome.检测干血斑样本DNA中基因拷贝数增加可有效筛查克兰费尔特综合征。
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