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Novel de novo nonsense mutation of FBN1 gene in a patient with Marfan syndrome.

作者信息

Song Young-Hwa, Kim Gu-Hwan, Yoo Han-Wook, Kim June-Bum

机构信息

Department of Pediatrics, Konyang University Hospital, 685 Gasoowon-Dong, Su-Goo, Daejun 302-718, Republic of Korea.

出版信息

J Genet. 2012 Aug;91(2):233-5. doi: 10.1007/s12041-012-0165-3.

DOI:10.1007/s12041-012-0165-3
PMID:22942097
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel de novo nonsense mutation of FBN1 gene in a patient with Marfan syndrome.一名马凡综合征患者中FBN1基因的新型从头无义突变。
J Genet. 2012 Aug;91(2):233-5. doi: 10.1007/s12041-012-0165-3.
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10
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Hum Mutat. 1998;Suppl 1:S198-200. doi: 10.1002/humu.1380110164.

引用本文的文献

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Versatile and efficient mammalian genome editing with Type I-C CRISPR System of Desulfovibrio vulgaris.利用脱硫弧菌 I-C 型 CRISPR 系统实现高效、多功能的哺乳动物基因组编辑。
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Genetic and molecular mechanism for distinct clinical phenotypes conveyed by allelic truncating mutations implicated in FBN1.

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