一名隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者的COL7A1基因发生新型缺失突变（c.3717del5）。 - Suppr

Novel deletion mutation (c.3717del5) in COL7A1 in a patient with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.

Lee Sang Hee, Kim Song-Ee, Noh Eun Bee, Oh Se-Woong, Kim Soo-Chan

J Dermatol. 2013 Jan;40(1):59-61. doi: 10.1111/j.1346-8138.2012.01666.x. Epub 2012 Sep 14.

Abstract

摘要

J Dermatol. 2013 Jan;40(1):59-61. doi: 10.1111/j.1346-8138.2012.01666.x. Epub 2012 Sep 14.

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