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全外显子组测序揭示了一名未确诊生长障碍患者 CUL7 中的一个新突变。

Whole exome sequencing reveals a novel mutation in CUL7 in a patient with an undiagnosed growth disorder.

机构信息

Division of Endocrinology, Children's Hospital Boston, Boston, MA, 02115, USA.

出版信息

J Pediatr. 2013 Jan;162(1):202-4.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.07.055. Epub 2012 Sep 10.

DOI:10.1016/j.jpeds.2012.07.055
PMID:22974575
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3524393/
Abstract

We present the case of a 19-year-old man with a growth disorder, which was undefined, despite extensive evaluation. Whole exome sequencing demonstrated a novel homozygous frameshift mutation in CUL7, one of the causative genes of 3-M syndrome. We discuss the utility of exome sequencing in diagnosing rare disorders.

摘要

我们报告了一例 19 岁男性生长障碍病例，尽管进行了广泛评估，但仍未明确病因。全外显子组测序显示 CUL7 中的一个新型纯合移码突变，CUL7 是 3-M 综合征的致病基因之一。我们讨论了外显子组测序在诊断罕见疾病中的应用。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/d4f8/3524393/4d85296ce58b/nihms398575f1.jpg
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