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In utero and early postnatal presentation of autoimmune lymphoproliferative syndrome in a family with a novel FAS mutation.一个携带新型FAS突变的家族中自身免疫性淋巴细胞增生综合征的宫内及出生后早期表现
Haematologica. 2013 Apr;98(4):e38-9. doi: 10.3324/haematol.2012.070524. Epub 2012 Sep 14.
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Pearls and pitfalls: Autoimmune lymphoproliferative syndrome and autoimmune lymphoproliferative syndrome-like disease.要点与陷阱：自身免疫性淋巴增殖综合征及自身免疫性淋巴增殖综合征样疾病
Allergy Asthma Proc. 2017 Jul 1;38(4):317-321. doi: 10.2500/aap.2017.38.4062.
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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by FAS deficiency in adults.成人 FAS 缺陷导致的自身免疫性淋巴组织增生综合征的诊断。
Haematologica. 2013 Mar;98(3):389-92. doi: 10.3324/haematol.2012.067488. Epub 2012 Sep 14.
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Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to FAS mutations outside the signal-transducing death domain: molecular mechanisms and clinical penetrance.由于信号转导死亡域之外的 FAS 突变导致的自身免疫性淋巴组织增生综合征：分子机制和临床外显率。
Genet Med. 2012 Jan;14(1):81-9. doi: 10.1038/gim.0b013e3182310b7d. Epub 2011 Oct 7.
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Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Presenting with Invasive Streptococcus pneumoniae Infection.自身免疫性淋巴细胞增生综合征合并侵袭性肺炎链球菌感染
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Somatic loss of heterozygosity, but not haploinsufficiency alone, leads to full-blown autoimmune lymphoproliferative syndrome in 1 of 12 family members with FAS start codon mutation.体细胞杂合性丢失，但并非单倍体不足，导致 12 名 Fas 起始密码子突变家族成员中的 1 名出现全发自身免疫性淋巴增生综合征。
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Gene. 2018 Sep 25;672:45-49. doi: 10.1016/j.gene.2018.05.097. Epub 2018 Jun 1.

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In utero and early postnatal presentation of autoimmune lymphoproliferative syndrome in a family with a novel FAS mutation.

作者信息

Hansford Jordan R, Pal Manika, Poplawski Nicola, Haan Eric, Boog Bernadette, Ferrante Antonio, Davis Joie, Niemela Julie E, Rao V Koneti, Suppiah Ram

出版信息

Haematologica. 2013 Apr;98(4):e38-9. doi: 10.3324/haematol.2012.070524. Epub 2012 Sep 14.

DOI:10.3324/haematol.2012.070524
PMID:22983578
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3659999/
Abstract
摘要