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生长迟缓、智力障碍、面部异常、白内障、胸廓发育不良和骨骼异常：一种新的表型。

Growth retardation, intellectual disability, facial anomalies, cataract, thoracic hypoplasia, and skeletal abnormalities: a novel phenotype.

机构信息

Pediatric Orthopedics Service, Department of Orthopedics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.

出版信息

Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2941-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35618. Epub 2012 Sep 17.

DOI:10.1002/ajmg.a.35618
PMID:22987502
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3477260/
Abstract

We report on a 14-year-old girl with growth deficiency, microcephaly, intellectual disability, distinctive dysmorphic features (bulbous nose with wide nasal base, hypotelorism, deeply set eyes, protruding cupped ears, and thick lower lip), cataract, pigmentary retinopathy, hypoplastic thorax, kyphoscoliosis, and unusual skeletal changes but without chromosomal imbalances detected by array-CGH who probably represents a novel phenotype.

摘要

我们报告了一例 14 岁女孩，其表现为生长发育迟缓、小头畸形、智力障碍、明显的发育异常（宽鼻基底、眼距过宽、眼睛深陷、外耳杯状、下唇增厚）、白内障、色素性视网膜炎、胸廓发育不良、脊柱后凸侧凸、以及不伴有染色体不平衡的骨骼异常，该患者可能代表一种新的表型。

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