• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Mutation type and position varies between mosaic and inherited NF2 and correlates with disease severity.

作者信息

Evans D G, Bowers N, Huson S M, Wallace A

出版信息

Clin Genet. 2013 Jun;83(6):594-5. doi: 10.1111/cge.12007. Epub 2012 Sep 18.

DOI:10.1111/cge.12007
PMID:22989157
Abstract
摘要

相似文献

1
Mutation type and position varies between mosaic and inherited NF2 and correlates with disease severity.镶嵌型和遗传性神经纤维瘤病2型（NF2）之间的突变类型和位置有所不同，且与疾病严重程度相关。
Clin Genet. 2013 Jun;83(6):594-5. doi: 10.1111/cge.12007. Epub 2012 Sep 18.
2
The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2.遗传性神经纤维瘤病2型（NF2）剪接位点突变的位置与NF2的严重程度相关。
J Med Genet. 2005 Jul;42(7):540-6. doi: 10.1136/jmg.2004.029504.
3
Molecular biology of vestibular schwannomas.前庭神经鞘瘤的分子生物学
Methods Mol Biol. 2009;493:163-77. doi: 10.1007/978-1-59745-523-7_10.
4
[Mutation analysis of NF2 gene and clinical investigation in a Chinese family with neurofibromatosis type II].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2010 Dec;27(6):688-91. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.06.020.
5
The clinical and genetic spectrum of spinocerebellar ataxia 14.脊髓小脑共济失调14型的临床和遗传谱系
Neurology. 2005 Apr 12;64(7):1258-60. doi: 10.1212/01.WNL.0000156801.64549.6B.
6
Novel neurofibromatosis type 2 mutation presenting with status epilepticus.
Epileptic Disord. 2014 Mar;16(1):132-7. doi: 10.1684/epd.2014.0647.
7
Detection of novel NF2 mutations by an RNA mismatch cleavage method.通过RNA错配切割法检测新的NF2突变。
Hum Mutat. 2000;15(5):474-8. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200005)15:5<474::AID-HUMU9>3.0.CO;2-7.
8
Impairment of cell adhesion by expression of the mutant neurofibromatosis type 2 (NF2) genes which lack exons in the ERM-homology domain.通过在ERM同源结构域中缺少外显子的突变型2型神经纤维瘤病（NF2）基因的表达导致细胞黏附受损。
Oncogene. 1998 Aug 20;17(7):801-10. doi: 10.1038/sj.onc.1202010.
9
Sensitive detection of deletions of one or more exons in the neurofibromatosis type 2 (NF2) gene by multiplexed gene dosage polymerase chain reaction.通过多重基因剂量聚合酶链反应灵敏检测2型神经纤维瘤病（NF2）基因中一个或多个外显子的缺失
J Mol Diagn. 2005 Feb;7(1):97-104. doi: 10.1016/S1525-1578(10)60014-1.
10
Mutational analysis of the NF2 gene in sporadic meningiomas by denaturing high-performance liquid chromatography.应用变性高效液相色谱法对散发型脑膜瘤中NF2基因进行突变分析。
Int J Mol Med. 2006 Jul;18(1):27-32.

引用本文的文献

1
Update on Cancer and Central Nervous System Tumor Surveillance in Pediatric NF2-, SMARCB1-, and LZTR1-Related Schwannomatosis.小儿NF2、SMARCB1和LZTR1相关神经鞘瘤病的癌症及中枢神经系统肿瘤监测最新进展
Clin Cancer Res. 2025 Apr 14;31(8):1400-1406. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-24-3278.
2
Re-evaluation of missense variant classifications in NF2.重新评估 NF2 中的错义变异分类。
Hum Mutat. 2022 May;43(5):643-654. doi: 10.1002/humu.24370. Epub 2022 Apr 2.
3
Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis by Multigene Panel Testing.通过多基因检测板检测对神经纤维瘤病进行分子诊断。
Front Genet. 2021 Mar 9;12:603195. doi: 10.3389/fgene.2021.603195. eCollection 2021.
4
Genomics, Epigenetics, and Hearing Loss in Neurofibromatosis Type 2.神经纤维瘤病 2 型中的基因组学、表观遗传学和听力损失。
Otol Neurotol. 2020 Jun;41(5):e529-e537. doi: 10.1097/MAO.0000000000002613.
5
Targeted next-generation sequencing for differential diagnosis of neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, and meningiomatosis.针对神经纤维瘤病 2 型、雪旺细胞瘤病和脑膜瘤病的靶向下一代测序进行鉴别诊断。
Neuro Oncol. 2018 Jun 18;20(7):917-929. doi: 10.1093/neuonc/noy009.
6
Genetic Severity Score predicts clinical phenotype in NF2.遗传严重程度评分可预测 NF2 的临床表型。
J Med Genet. 2017 Oct;54(10):657-664. doi: 10.1136/jmedgenet-2017-104519. Epub 2017 Aug 28.
7
Childhood neurofibromatosis type 2 (NF2) and related disorders: from bench to bedside and biologically targeted therapies.儿童2型神经纤维瘤病（NF2）及相关疾病：从实验室到临床及生物靶向治疗
Acta Otorhinolaryngol Ital. 2016 Oct;36(5):345-367. doi: 10.14639/0392-100X-1093.
8
Longitudinal evaluation of quality of life in 288 patients with neurofibromatosis 2.288例2型神经纤维瘤病患者生活质量的纵向评估。
J Neurol. 2014 May;261(5):963-9. doi: 10.1007/s00415-014-7303-1. Epub 2014 Mar 12.