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一份新的康尼氏综合征伴手足分裂的报告。

A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet.

机构信息

Ambulatorio Genetica Clinica Pediatrica, Clinica Pediatrica Università Milano Bicocca, Fondazione MBBM, AO S Gerardo, Monza, Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2953-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35623. Epub 2012 Sep 18.

DOI:10.1002/ajmg.a.35623
PMID:22991273
Abstract

We report on a boy with clinical and molecular diagnosis of Cornelia de Lange syndrome (CdLS). Besides the CdLS typical features, he shows split hand and split feet. To the best of our knowledge, only one other patient with similar finding has been reported in CdLS patients.

摘要

我们报告了一例具有 Cornelia de Lange 综合征（CdLS）临床和分子诊断的男孩。除了 CdLS 典型特征外，他还表现出手足分裂。据我们所知，在 CdLS 患者中仅有一例具有类似表现的患者被报道过。

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A new report of Cornelia de Lange syndrome associated with split hand and feet.一份新的康尼氏综合征伴手足分裂的报告。
Am J Med Genet A. 2012 Nov;158A(11):2953-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35623. Epub 2012 Sep 18.
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引用本文的文献

1
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement.Cornelia de Lange 综合征的诊断与管理：首次国际共识声明。
Nat Rev Genet. 2018 Oct;19(10):649-666. doi: 10.1038/s41576-018-0031-0.