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相似文献

1
Absence of PMS2 mutations in colon-CFR participants whose colorectal cancers demonstrate unexplained loss of MLH1 expression.在结直肠癌表现出无法解释的MLH1表达缺失的结肠CFR参与者中未检测到PMS2突变。
Clin Genet. 2013 Jun;83(6):591-3. doi: 10.1111/cge.12011. Epub 2012 Sep 27.
2
Nuclear import of human MLH1, PMS2, and MutLalpha: redundancy is the key.人源MLH1、PMS2和MutLα的核输入：冗余是关键。
Mol Carcinog. 2009 Aug;48(8):742-50. doi: 10.1002/mc.20514.
3
Immunohistochemical analysis reveals high frequency of PMS2 defects in colorectal cancer.免疫组织化学分析显示，结直肠癌中PMS2缺陷的频率较高。
Gastroenterology. 2005 May;128(5):1160-71. doi: 10.1053/j.gastro.2005.01.056.
4
Identification of Lynch syndrome mutations in the MLH1-PMS2 interface that disturb dimerization and mismatch repair.鉴定 MLH1-PMS2 界面中干扰二聚体形成和错配修复的 Lynch 综合征突变。
Hum Mutat. 2010 Aug;31(8):975-82. doi: 10.1002/humu.21301.
5
PMS2 involvement in patients suspected of Lynch syndrome.PMS2在疑似林奇综合征患者中的作用。
Genes Chromosomes Cancer. 2009 Apr;48(4):322-9. doi: 10.1002/gcc.20642.
6
DNA mismatch repair and colon cancer.DNA错配修复与结肠癌
Adv Exp Med Biol. 2005;570:85-123. doi: 10.1007/1-4020-3764-3_4.
7
Immunohistochemistry as first-line screening for detecting colorectal cancer patients at risk for hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: a 2-antibody panel may be as predictive as a 4-antibody panel.免疫组织化学作为检测遗传性非息肉病性结直肠癌综合征风险的结直肠癌患者的一线筛查方法：双抗体组合可能与四抗体组合具有同样的预测性。
Am J Surg Pathol. 2009 Nov;33(11):1639-45. doi: 10.1097/PAS.0b013e3181b15aa2.
8
Epitope-positive truncating MLH1 mutation and loss of PMS2: implications for IHC-directed genetic testing for Lynch syndrome.错配修复蛋白阳性截断 MLH1 突变与 PMS2 缺失：对免疫组化指导的林奇综合征遗传检测的影响。
Fam Cancer. 2009;8(4):501-4. doi: 10.1007/s10689-009-9276-2. Epub 2009 Aug 12.
9
Assessing pathogenicity of MLH1 variants by co-expression of human MLH1 and PMS2 genes in yeast.在酵母中共同表达人 MLH1 和 PMS2 基因评估 MLH1 变异体的致病性。
BMC Cancer. 2009 Oct 28;9:382. doi: 10.1186/1471-2407-9-382.
10
Mismatch repair genes expression defects & association with clinicopathological characteristics in colorectal carcinoma.错配修复基因表达缺陷与结直肠癌临床病理特征的关系。
Indian J Med Res. 2011 Aug;134(2):186-92.

引用本文的文献

1
Cohort Profile: The Colon Cancer Family Registry Cohort (CCFRC).队列简介：结肠癌家族登记队列（CCFRC）。
Int J Epidemiol. 2018 Apr 1;47(2):387-388i. doi: 10.1093/ije/dyy006.
2
Germline mutations in PMS2 and MLH1 in individuals with solitary loss of PMS2 expression in colorectal carcinomas from the Colon Cancer Family Registry Cohort.来自结肠癌家族登记队列的结直肠癌患者中，PMS2表达单独缺失个体的PMS2和MLH1种系突变。
BMJ Open. 2016 Feb 19;6(2):e010293. doi: 10.1136/bmjopen-2015-010293.
3
Clinicopathologic Risk Factor Distributions for MLH1 Promoter Region Methylation in CIMP-Positive Tumors.CIMP阳性肿瘤中MLH1启动子区域甲基化的临床病理危险因素分布
Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 2016 Jan;25(1):68-75. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-15-0935. Epub 2015 Oct 28.
4
Clinical problems of colorectal cancer and endometrial cancer cases with unknown cause of tumor mismatch repair deficiency (suspected Lynch syndrome).肿瘤错配修复缺陷病因不明的结直肠癌和子宫内膜癌病例（疑似林奇综合征）的临床问题
Appl Clin Genet. 2014 Oct 6;7:183-93. doi: 10.2147/TACG.S48625. eCollection 2014.
5
Tumor mismatch repair immunohistochemistry and DNA MLH1 methylation testing of patients with endometrial cancer diagnosed at age younger than 60 years optimizes triage for population-level germline mismatch repair gene mutation testing.对于年龄小于 60 岁的子宫内膜癌患者，进行肿瘤错配修复免疫组化和 MLH1 甲基化 DNA 检测，可以优化人群级别的种系错配修复基因突变检测的分诊。
J Clin Oncol. 2014 Jan 10;32(2):90-100. doi: 10.1200/JCO.2013.51.2129. Epub 2013 Dec 9.

本文引用的文献

1
Insertion of an SVA element, a nonautonomous retrotransposon, in PMS2 intron 7 as a novel cause of Lynch syndrome.插入一个 SVA 元件，一种非自主逆转录转座子，在 PMS2 内含子 7 中作为林奇综合征的一个新的原因。
Hum Mutat. 2012 Jul;33(7):1051-5. doi: 10.1002/humu.22092. Epub 2012 Apr 30.
2
Biallelic MLH1 SNP cDNA expression or constitutional promoter methylation can hide genomic rearrangements causing Lynch syndrome.双等位基因 MLH1 SNP cDNA 表达或组成型启动子甲基化可能会掩盖导致林奇综合征的基因组重排。
J Med Genet. 2011 Aug;48(8):513-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2011-100050. Epub 2011 Jun 28.
3
Mutation deep within an intron of MSH2 causes Lynch syndrome.MSH2 内含子深处的突变导致林奇综合征。
Fam Cancer. 2011 Jun;10(2):297-301. doi: 10.1007/s10689-011-9427-0.
4
Clinical analysis of PMS2: mutation detection and avoidance of pseudogenes.临床分析 PMS2：突变检测和假基因的避免。
Hum Mutat. 2010 May;31(5):588-93. doi: 10.1002/humu.21230.
5
PMS2 involvement in patients suspected of Lynch syndrome.PMS2在疑似林奇综合征患者中的作用。
Genes Chromosomes Cancer. 2009 Apr;48(4):322-9. doi: 10.1002/gcc.20642.
6
The clinical phenotype of Lynch syndrome due to germ-line PMS2 mutations.因种系PMS2突变导致的林奇综合征的临床表型。
Gastroenterology. 2008 Aug;135(2):419-28. doi: 10.1053/j.gastro.2008.04.026. Epub 2008 May 2.
7
Long-range PCR facilitates the identification of PMS2-specific mutations.长距离聚合酶链反应有助于识别PMS2特异性突变。
Hum Mutat. 2006 May;27(5):490-5. doi: 10.1002/humu.20318.
8
Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability.遗传性非息肉病性结直肠癌（林奇综合征）和微卫星不稳定性的修订版贝塞斯达指南
J Natl Cancer Inst. 2004 Feb 18;96(4):261-8. doi: 10.1093/jnci/djh034.

Absence of PMS2 mutations in colon-CFR participants whose colorectal cancers demonstrate unexplained loss of MLH1 expression.

作者信息

Clendenning M, Macrae F A, Walsh M D, Walters R J, Thibodeau S N, Gunawardena S R, Potter J D, Haile R W, Gallinger S, Hopper J L, Jenkins M A, Rosty C, Young J P, Buchanan D D

出版信息

Clin Genet. 2013 Jun;83(6):591-3. doi: 10.1111/cge.12011. Epub 2012 Sep 27.

DOI:10.1111/cge.12011
PMID:23017166
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3557751/
Abstract
摘要