• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Current controversies in prenatal diagnosis 1: screening for fragile X syndrome.

作者信息

Yaron Yuval, Musci Thomas, Cuckle Howard

机构信息

Prenatal Genetic Diagnosis Unit, Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israel.

出版信息

Prenat Diagn. 2013 Jan;33(1):6-8. doi: 10.1002/pd.3985. Epub 2012 Oct 18.

DOI:10.1002/pd.3985
PMID:23079963
Abstract
摘要

相似文献

1
Current controversies in prenatal diagnosis 1: screening for fragile X syndrome.产前诊断中的当前争议1：脆性X综合征筛查
Prenat Diagn. 2013 Jan;33(1):6-8. doi: 10.1002/pd.3985. Epub 2012 Oct 18.
2
A faster strategy for prenatal diagnosis of fragile X syndrome.
Prenat Diagn. 2010 Dec;30(12-13):1217-9. doi: 10.1002/pd.2617.
3
Prenatal carrier testing for fragile X: counseling issues and challenges.脆性 X 综合征的产前携带者检测：咨询问题与挑战。
Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):61-70, Table of Contents. doi: 10.1016/j.ogc.2010.03.004.
4
Prevalence and instability of fragile X alleles: implications for offering fragile X prenatal diagnosis.脆性X等位基因的患病率与不稳定性：对开展脆性X产前诊断的意义
Obstet Gynecol. 2008 Mar;111(3):596-601. doi: 10.1097/AOG.0b013e318163be0b.
5
Preconceptional and prenatal screening for fragile X syndrome: experience with 40,000 tests.脆性X综合征的孕前和产前筛查：40000例检测经验
Prenat Diagn. 2007 Nov;27(11):991-4. doi: 10.1002/pd.1815.
6
Prenatal diagnosis and carrier screening for fragile X by PCR.通过聚合酶链反应（PCR）进行脆性X综合征的产前诊断和携带者筛查。
Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):191-5. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960712)64:1<191::AID-AJMG34>3.0.CO;2-G.
7
Fragile X Syndrome: Introduction.脆性X综合征：引言
Methods Mol Biol. 2019;1942:3-10. doi: 10.1007/978-1-4939-9080-1_1.
8
Fragile X syndrome and fragile XE mental retardation.
Prenat Diagn. 1996 Dec;16(13):1199-211. doi: 10.1002/(SICI)1097-0223(199612)16:13<1199::AID-PD95>3.0.CO;2-T.
9
Fragile-X syndrome in east Finland: molecular approach to genetic and prenatal diagnosis.芬兰东部的脆性X综合征：遗传和产前诊断的分子方法
Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):463-5. doi: 10.1002/ajmg.1320510433.
10
[Diagnostic testing in fragile X syndrome].[脆性X综合征的诊断检测]
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2006 Oct-Dec;110(4):968-71.

引用本文的文献

1
Identification of a male with fragile X syndrome through newborn screening.通过新生儿筛查鉴定出一名患有脆性X综合征的男性。
Intractable Rare Dis Res. 2015 Nov;4(4):198-202. doi: 10.5582/irdr.2015.01031.