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9号染色体短臂2区联合缺失和3号染色体短臂2区重复的轻度表型异常。

Mild phenotypic abnormalities in combined del 9p2 and dup 3p2.

作者信息

Game K, Friedman J M, Kalousek D K

机构信息

Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):370-2. doi: 10.1002/ajmg.1320350311.

DOI:10.1002/ajmg.1320350311
PMID:2309784
Abstract

Clinically recognizable syndromes have been reported in association with both del 9p2 and dup 3p2. We report on a girl with combined del 9p2 and dup 3p2 with manifestations of both syndromes but who is less severely affected than one would expect.

摘要

临床上已报道了与9p2缺失和3p2重复相关的可识别综合征。我们报告了一名患有9p2缺失和3p2重复合并症的女孩,她同时具有两种综合征的表现,但病情比预期的要轻。

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