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婴儿肌纤维瘤病:常染色体显性遗传及可变外显率的家族报告。

Infantile myofibromatosis: report on a family with autosomal dominant inheritance and variable penetrance.

机构信息

Department of Pediatric Oncology, Stollery Children Hospital, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

出版信息

J Pediatr Surg. 2012 Dec;47(12):2312-5. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.09.046.

DOI:10.1016/j.jpedsurg.2012.09.046
PMID:23217896
Abstract

Infantile myofibromatosis (IM) is a benign tumor occurring in infants and young children. Familial IM is rare and the inheritance pattern of IM is unclear. We report on a unique family with four individuals having IM of varying degrees of severity with autosomal dominant inheritance pattern and variable penetrance.

摘要

婴儿肌纤维瘤病(IM)是一种发生在婴儿和幼儿中的良性肿瘤。家族性 IM 较为罕见,其遗传方式尚不清楚。我们报告了一个独特的家族,该家族有 4 名个体患有不同程度的 IM,遗传方式为常染色体显性遗传,外显率可变。

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引用本文的文献

1
Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile myofibromatosis.PDGFRB 基因突变导致常染色体显性遗传婴儿肌纤维瘤病。
Am J Hum Genet. 2013 Jun 6;92(6):1001-7. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.024. Epub 2013 May 23.