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Preimplantation genetic diagnosis in isolated sulfite oxidase deficiency.

作者信息

Salih Mustafa A, Bosley Thomas M, Alorainy Ibrahim A, Sabry Mohamed A, Rashed Mohamed S, Al-Yamani Eiman A, El-Akoum Siham, Mohamed Sarar H, Abu-Amero Khaled K, Hellani Ali M

机构信息

Pediatric (Neurology) Department, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Can J Neurol Sci. 2013 Jan;40(1):109-12. doi: 10.1017/s0317167100013081.

DOI:10.1017/s0317167100013081
PMID:23250141
Abstract
摘要

相似文献

1
Preimplantation genetic diagnosis in isolated sulfite oxidase deficiency.孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症的植入前基因诊断
Can J Neurol Sci. 2013 Jan;40(1):109-12. doi: 10.1017/s0317167100013081.
2
Isolated sulfite oxidase deficiency.孤立性亚硫酸氧化酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 2018 Jan;41(1):101-108. doi: 10.1007/s10545-017-0089-4. Epub 2017 Oct 4.
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Prenatal brain disruption in isolated sulfite oxidase deficiency.孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症中的产前脑损伤
Orphanet J Rare Dis. 2017 Jun 19;12(1):115. doi: 10.1186/s13023-017-0668-3.
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Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2020 Dec 17;6(6). doi: 10.1101/mcs.a005900. Print 2020 Dec.
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引用本文的文献

1
Novel Compound Heterozygous Pathogenic Variants in Cause Isolated Sulfite Oxidase Deficiency in a Chinese Han Family.新型复合杂合致病性变异导致一个中国汉族家庭患孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症。
Front Genet. 2021 May 7;12:607085. doi: 10.3389/fgene.2021.607085. eCollection 2021.
2
The odyssey of diagnosing genetic disorders in evolving health services.在不断发展的医疗服务中诊断遗传疾病的漫长历程。
Sudan J Paediatr. 2019;19(1):2-5. doi: 10.24911/SJP.106-1557046594.
3
Isolated sulfite oxidase deficiency.孤立性亚硫酸氧化酶缺乏症。
J Inherit Metab Dis. 2018 Jan;41(1):101-108. doi: 10.1007/s10545-017-0089-4. Epub 2017 Oct 4.
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