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人类基因组中的结构和拷贝数变异:对精神病学的影响。

Structural and copy number variants in the human genome: implications for psychiatry.

出版信息

Br J Psychiatry. 2013 Jan;202(1):5-6. doi: 10.1192/bjp.bp.112.109579.

DOI:10.1192/bjp.bp.112.109579
PMID:23284145
Abstract

Copy number variants are small chromosomal deletions and duplications. When they alter the dose of genes critical for normal brain development and adult brain functioning they may cause severe disorders such as autism and schizophrenia. Numerous such loci have recently been identified. They are offering amazing leads for neuropsychiatric research.

摘要

拷贝数变异是小的染色体缺失和重复。当它们改变了对正常大脑发育和成人大脑功能至关重要的基因剂量时,可能会导致严重的疾病,如自闭症和精神分裂症。最近已经确定了许多这样的基因座。它们为神经精神疾病研究提供了惊人的线索。

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引用本文的文献

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Psychol Res Behav Manag. 2024 Jan 3;17:1-12. doi: 10.2147/PRBM.S438866. eCollection 2024.