• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Fragile X syndrome testing in the North West.

作者信息

Smith Katie, Chandler Kate, Hindley Daniel, Ramsden Simon C

出版信息

Arch Dis Child. 2013 Mar;98(3):239. doi: 10.1136/archdischild-2012-302934. Epub 2013 Jan 18.

DOI:10.1136/archdischild-2012-302934
PMID:23334255
Abstract
摘要

相似文献

1
Fragile X syndrome testing in the North West.西北地区的脆性X综合征检测
Arch Dis Child. 2013 Mar;98(3):239. doi: 10.1136/archdischild-2012-302934. Epub 2013 Jan 18.
2
[Retrospective study of nine Lebanese families with fragile X syndrome and review of the literature].[对九个黎巴嫩脆性X综合征家庭的回顾性研究及文献综述]
J Med Liban. 1998 Nov-Dec;46(6):317-20.
3
Fragile X syndrome.脆性X综合征
Pediatrics. 2009 Aug;124(2):790-2. doi: 10.1542/peds.2009-0569. Epub 2009 Jul 5.
4
[Screening for fragile X syndrome. International experiences].[脆性X综合征的筛查。国际经验]
Ugeskr Laeger. 2006 Oct 23;168(43):3704-9.
5
Molecular screening for fragile X syndrome in Thailand.泰国脆性X综合征的分子筛查
Southeast Asian J Trop Med Public Health. 1999;30 Suppl 2:114-8.
6
Prevalence of Underdiagnosed Fragile X Syndrome in 2 Health Systems.两个医疗系统中脆性X综合征诊断不足的患病率
JAMA Netw Open. 2021 Dec 1;4(12):e2141516. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.41516.
7
[Screening for Fragile X syndrome mutations during early pregnancy--results and mothers' opinions about the gene test].[孕早期脆性X综合征突变筛查——结果及母亲对基因检测的看法]
Duodecim. 1998;22(114):2323-9.
8
Fragile X and Rett syndromes in Puerto Rico.波多黎各的脆性X综合征和雷特综合征。
Clin Genet. 1998 Oct;54(4):365. doi: 10.1034/j.1399-0004.1998.5440419.x.
9
Systematic screening for fragile X syndrome in a cohort of 574 mentally retarded children.对574名智力迟钝儿童进行脆性X综合征的系统筛查。
Ann Genet. 1997;40(3):139-44.
10
[From gene to disease; fragile X-syndrome: hereditary mental retardation due to a developmental gene].从基因到疾病;脆性X综合征:一种由发育基因导致的遗传性智力障碍
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001 Mar 10;145(10):474-6.

引用本文的文献

1
Genetic Testing in Neurodevelopmental Disorders.神经发育障碍中的基因检测
Front Pediatr. 2021 Feb 19;9:526779. doi: 10.3389/fped.2021.526779. eCollection 2021.
2
Unexplained developmental delay/learning disability: guidelines for best practice protocol for first line assessment and genetic/metabolic/radiological investigations.不明原因的发育迟缓/学习障碍:一线评估及遗传/代谢/放射学检查的最佳实践方案指南
Ir J Med Sci. 2016 Feb;185(1):241-8. doi: 10.1007/s11845-015-1284-7. Epub 2015 Apr 21.