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成骨不全症与先天性膈疝。

Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia.

作者信息

Dholakia Shamik, Cleeve Stuart

机构信息

Department of Paediatric Surgery, John Radcliffe Hospital, Oxford, UK.

出版信息

BMJ Case Rep. 2013 Jan 22;2013:bcr2012007341. doi: 10.1136/bcr-2012-007341.

DOI:10.1136/bcr-2012-007341
PMID:23345474
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3604350/
Abstract

Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia are both conditions that can occur due to genetic mutation. We present the first case to be reported of a child with both osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernias, showing that the incidence of this presentation may be more than chance.

摘要

成骨不全症和先天性膈疝都是可能由基因突变引起的病症。我们报告了首例同时患有成骨不全症和先天性膈疝的儿童病例，表明这种情况的发生率可能并非偶然。

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Osteogenesis imperfecta and congenital diaphragmatic hernia.成骨不全症与先天性膈疝。
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