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[Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with severe macular and optic atrophy].

作者信息

Kaplan Josseline, Perrault Isabelle, Hanein Sylvain, Dollfus Hélène, Rozet Jean-Michel

出版信息

Med Sci (Paris). 2013 Jan;29(1):26-7. doi: 10.1051/medsci/2013291008. Epub 2013 Jan 25.

DOI:10.1051/medsci/2013291008
PMID:23351689
Abstract
摘要

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1
[Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with severe macular and optic atrophy].NMNAT1基因的突变导致伴有严重黄斑和视神经萎缩的莱伯先天性黑蒙症
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引用本文的文献

1
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