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杂合子中与β地中海贫血合并存在的血红蛋白恒河猴弹簧型[α142,终止密码子→谷氨酰胺,TAA>CAA(α2)]的检测

Detection of Hb Constant Spring [α142, Term→Gln, TAA>CAA (α2)] in heterozygotes combined with β-thalassemia.

作者信息

Li You-Qiong, Li Ru, Li Dong-Zhi

机构信息

Clinical Laboratory, the People's Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning, Guangxi, People's Republic of China.

出版信息

Hemoglobin. 2013;37(2):197-200. doi: 10.3109/03630269.2013.768532. Epub 2013 Feb 8.

Abstract

Hb Constant Spring [Hb CS, α142, Term→Gln, TAA>CAA (α2)] is a nondeletional form of α-thalassemia (α-thal) that is most prevalent in Southern Chinese and Southeast Asian populations. We previously found that Hb CS trait could efficiently be screened using Sebia Capillarys2. In this study, we report that Hb CS heterozygotes combined with β-thal could not be detected by the Sebia Capillarys2 method due to the very small amount of Hb CS.

摘要

血红蛋白恒河猴型[Hb CS,α142,终止密码子→谷氨酰胺,TAA>CAA(α2)]是α地中海贫血(α-地贫)的一种非缺失型,在中国南方和东南亚人群中最为常见。我们之前发现,使用Sebia Capillarys2可以有效地筛查Hb CS特征。在本研究中,我们报告由于Hb CS含量极少,Sebia Capillarys2方法无法检测出Hb CS杂合子与β-地贫的组合。

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