• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

由于获得性单亲二体性，与致癌 KRAS 重复相关的少年髓单核细胞白血病的侵袭性转化。

Aggressive transformation of juvenile myelomonocytic leukemia associated with duplication of oncogenic KRAS due to acquired uniparental disomy.

机构信息

Department of Hematology/Oncology, Saitama Children's Medical Center, Saitama, Japan.

出版信息

J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1285-8, 1288.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.003. Epub 2013 Feb 10.

DOI:10.1016/j.jpeds.2013.01.003
PMID:23403250
Abstract

A small fraction of cases of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) develop massive disease activation. Through genomic analysis of JMML, which developed in an individual with mosaicism for oncogenic KRAS mutation with rapid progression, we identified acquired uniparental disomy at 12p. We demonstrated that duplication of oncogenic KRAS is associated with rapid JMML progression.

摘要

少数幼年髓单核细胞白血病 (JMML) 病例会出现大量疾病激活。通过对一名患有快速进展性嵌合性致癌 KRAS 突变的 JMML 个体进行基因组分析，我们发现了 12p 上获得性单亲二体性。我们证明了致癌 KRAS 的重复与 JMML 的快速进展有关。

相似文献

1
Aggressive transformation of juvenile myelomonocytic leukemia associated with duplication of oncogenic KRAS due to acquired uniparental disomy.由于获得性单亲二体性，与致癌 KRAS 重复相关的少年髓单核细胞白血病的侵袭性转化。
J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1285-8, 1288.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.003. Epub 2013 Feb 10.
2
CBL mutations in juvenile myelomonocytic leukemia and pediatric myelodysplastic syndrome.青少年骨髓单核细胞白血病和儿童骨髓增生异常综合征中的CBL突变
Leukemia. 2010 May;24(5):1090-2. doi: 10.1038/leu.2010.49. Epub 2010 Apr 1.
3
Lineage-dependent skewing of loss of heterozygosity (LOH) of KRAS gene in a case of juvenile myelomonocytic leukemia.一例青少年骨髓单核细胞白血病中KRAS基因杂合性缺失（LOH）的谱系依赖性偏向
Eur J Haematol. 2015 Feb;94(2):177-81. doi: 10.1111/ejh.12355. Epub 2014 May 17.
4
Blastic transformation of juvenile myelomonocytic leukemia caused by the copy number gain of oncogenic KRAS.致癌性KRAS拷贝数增加导致青少年粒单核细胞白血病的原始细胞转化。
Pediatr Blood Cancer. 2017 Sep;64(9). doi: 10.1002/pbc.26496. Epub 2017 Feb 28.
5
Somatic mosaicism for oncogenic NRAS mutations in juvenile myelomonocytic leukemia.成神经细胞瘤 Ras 基因突变的体体细胞嵌合在幼年骨髓单核细胞性白血病中的作用。
Blood. 2012 Aug 16;120(7):1485-8. doi: 10.1182/blood-2012-02-406090. Epub 2012 Jul 2.
6
USP22 deficiency leads to myeloid leukemia upon oncogenic Kras activation through a PU.1-dependent mechanism.USP22 缺失通过 PU.1 依赖性机制导致致癌性 Kras 激活后的髓系白血病。
Blood. 2018 Jul 26;132(4):423-434. doi: 10.1182/blood-2017-10-811760. Epub 2018 May 29.
7
Mutations of an E3 ubiquitin ligase c-Cbl but not TET2 mutations are pathogenic in juvenile myelomonocytic leukemia.E3 泛素连接酶 c-Cbl 的突变而非 TET2 突变是青少年骨髓单核细胞白血病的致病因素。
Blood. 2010 Mar 11;115(10):1969-75. doi: 10.1182/blood-2009-06-226340. Epub 2009 Dec 11.
8
Gene mutations in the Ras pathway and the prognostic implication in Korean patients with juvenile myelomonocytic leukemia.Ras 通路中的基因突变与韩国青少年骨髓单核细胞白血病患者的预后意义。
Ann Hematol. 2012 Apr;91(4):511-7. doi: 10.1007/s00277-011-1326-9. Epub 2011 Sep 8.
9
Genome-wide single-nucleotide polymorphism analysis in juvenile myelomonocytic leukemia identifies uniparental disomy surrounding the NF1 locus in cases associated with neurofibromatosis but not in cases with mutant RAS or PTPN11.青少年粒单核细胞白血病的全基因组单核苷酸多态性分析表明，在与神经纤维瘤病相关的病例中，NF1基因座周围存在单亲二体性，而在具有RAS或PTPN11突变的病例中则不存在。
Oncogene. 2007 Aug 23;26(39):5816-21. doi: 10.1038/sj.onc.1210361. Epub 2007 Mar 12.
10
Juvenile myelomonocytic leukemia with less aggressive clinical course and KRAS mutation.具有侵袭性较低临床病程及KRAS突变的青少年粒单核细胞白血病。
Pediatr Blood Cancer. 2008 Oct;51(4):569. doi: 10.1002/pbc.21626.

引用本文的文献

1
Genomic and Epigenomic Landscape of Juvenile Myelomonocytic Leukemia.青少年粒单核细胞白血病的基因组和表观基因组图谱
Cancers (Basel). 2022 Mar 4;14(5):1335. doi: 10.3390/cancers14051335.
2
Duplication of F1245 missense mutation due to acquired uniparental disomy associated with aggressive progression in a patient with relapsed neuroblastoma.复发性神经母细胞瘤患者中，由于获得性单亲二体导致F1245错义突变重复，与侵袭性进展相关。
Oncol Lett. 2019 Mar;17(3):3323-3329. doi: 10.3892/ol.2019.9985. Epub 2019 Jan 29.
3
p53-/- synergizes with enhanced NrasG12D signaling to transform megakaryocyte-erythroid progenitors in acute myeloid leukemia.
p53基因敲除与增强的NrasG12D信号协同作用，在急性髓系白血病中转化巨核细胞-红系祖细胞。
Blood. 2017 Jan 19;129(3):358-370. doi: 10.1182/blood-2016-06-719237. Epub 2016 Nov 4.
4
Mutant allele specific imbalance in oncogenes with copy number alterations: Occurrence, mechanisms, and potential clinical implications.具有拷贝数改变的癌基因中突变等位基因特异性失衡：发生情况、机制及潜在临床意义。
Cancer Lett. 2017 Jan 1;384:86-93. doi: 10.1016/j.canlet.2016.10.013. Epub 2016 Oct 8.
5
Adults with germline CBL mutation complicated with juvenile myelomonocytic leukemia at infancy.患有胚系CBL突变的成人在婴儿期并发青少年型骨髓单核细胞白血病。
J Hum Genet. 2016 Jun;61(6):523-6. doi: 10.1038/jhg.2016.8. Epub 2016 Feb 25.
6
Juvenile myelomonocytic leukemia displays mutations in components of the RAS pathway and the PRC2 network.青少年骨髓单核细胞白血病显示 RAS 通路和 PRC2 网络的组成部分发生突变。
Nat Genet. 2015 Nov;47(11):1334-40. doi: 10.1038/ng.3420. Epub 2015 Oct 12.
7
Somatic mosaicism for a NRAS mutation associates with disparate clinical features in RAS-associated leukoproliferative disease: a report of two cases.NRAS 突变的体细胞镶嵌现象与 RAS 相关白细胞增殖性疾病的不同临床特征相关：两例报告
J Clin Immunol. 2015 Jul;35(5):454-8. doi: 10.1007/s10875-015-0163-3. Epub 2015 Apr 21.
8
Loss of Dnmt3a and endogenous Kras(G12D/+) cooperate to regulate hematopoietic stem and progenitor cell functions in leukemogenesis.Dnmt3a缺失与内源性Kras(G12D/+)协同作用，在白血病发生过程中调节造血干细胞和祖细胞的功能。
Leukemia. 2015 Sep;29(9):1847-56. doi: 10.1038/leu.2015.85. Epub 2015 Mar 24.
9
RAS diseases in children.儿童RAS疾病
Haematologica. 2014 Nov;99(11):1653-62. doi: 10.3324/haematol.2014.114595.
10
Using the neurofibromatosis tumor predisposition syndromes to understand normal nervous system development.利用神经纤维瘤病肿瘤易感综合征来理解正常神经系统发育。
Scientifica (Cairo). 2014;2014:915725. doi: 10.1155/2014/915725. Epub 2014 Aug 28.