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Autosomal dominant overhydrated stomatocytosis associated with the heterozygous RhAG mutation F65S: a case of missed heterozygosity due to allelic dropout.

作者信息

Shmukler Boris E, Mukodzi Sally, Andres Oliver, Eber Stefan, Alper Seth L

出版信息

Br J Haematol. 2013 May;161(4):602-4. doi: 10.1111/bjh.12261. Epub 2013 Feb 14.

DOI:10.1111/bjh.12261
PMID:23406318
Abstract
摘要

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1
Autosomal dominant overhydrated stomatocytosis associated with the heterozygous RhAG mutation F65S: a case of missed heterozygosity due to allelic dropout.与杂合子RhAG突变F65S相关的常染色体显性遗传性水合过多性口血细胞增多症：一例因等位基因脱失导致杂合性漏检的病例。
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引用本文的文献

1
Allelic Dropout Is a Common Phenomenon That Reduces the Diagnostic Yield of PCR-Based Sequencing of Targeted Gene Panels.等位基因脱扣是一种常见现象，它会降低基于聚合酶链式反应的靶向基因panel测序的诊断效率。
Front Genet. 2021 Feb 1;12:620337. doi: 10.3389/fgene.2021.620337. eCollection 2021.