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伴有吡咯啉-5-羧酸还原酶1基因突变的II型皮肤松弛症

Cutis laxa type II with mutation in the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene.

作者信息

Nouri Nayereh, Aryani Omid, Nouri Narges, Kamalidehghan Behnam, Houshmand Massoud

机构信息

Molecular Genetic Laboratory, Alzahra Hospital, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran; Pediatric Inherited Disease Research Center, Isfahan, Iran.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2013 Nov-Dec;30(6):e265-7. doi: 10.1111/pde.12065. Epub 2013 Feb 14.

DOI:10.1111/pde.12065
PMID:23406396
Abstract

A 14-year-old Iranian boy with congenital cutis laxa and several other typical autosomal recessive type II features was examined. Mutation analysis of the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene revealed a single-base deletion (c.345delC) in exon 4 leading to frame shift and premature termination of translation.

摘要

对一名患有先天性皮肤松弛症及其他几种典型常染色体隐性II型特征的14岁伊朗男孩进行了检查。对吡咯啉-5-羧酸还原酶1基因的突变分析显示，外显子4中有一个单碱基缺失（c.345delC），导致移码和翻译提前终止。

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