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Dorfman-chanarin综合征:一例报告。

Dorfman-chanarin syndrome: a case report.

作者信息

Methre Seema T, Godbole Ravibhushan R, Nayar Priyanka S, Manchanda Rumma V

机构信息

Department of Pathology, K.E.M. Hospital, Sardar Moodliar Road, Rasta Peth, Pune, Maharashtra 411011 India.

出版信息

Indian J Hematol Blood Transfus. 2012 Mar;28(1):50-3. doi: 10.1007/s12288-011-0091-1. Epub 2011 Jul 6.

DOI:10.1007/s12288-011-0091-1
PMID:23450106
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3311961/
Abstract

An 8-year-old male child, diagnosed case of congenital ichthyosis presented with abdominal distension, hepatomegaly and pancytopenia. His peripheral blood and bone marrow showed clear punched out intracytoplasmic vacuolations in leucocytes (Jordans' anomaly). He had convergent strabismus, ectropion, blepharitis and genu valgum. He was diagnosed as a case of Dorfman-Chanarin syndrome.

摘要

一名8岁男性儿童,先天性鱼鳞病确诊病例,出现腹胀、肝肿大和全血细胞减少。他的外周血和骨髓显示白细胞中有明显的胞浆内空泡(乔丹氏异常)。他有内斜视、睑外翻、睑缘炎和膝外翻。他被诊断为多夫曼-查纳林综合征病例。

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1
Dorfman-chanarin syndrome: a case report.Dorfman-chanarin综合征:一例报告。
Indian J Hematol Blood Transfus. 2012 Mar;28(1):50-3. doi: 10.1007/s12288-011-0091-1. Epub 2011 Jul 6.
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Fetal Pediatr Pathol. 2022 Jun;41(3):526-528. doi: 10.1080/15513815.2020.1831663. Epub 2020 Oct 14.
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Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2007 Jan-Feb;73(1):36-9. doi: 10.4103/0378-6323.30650.
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Acta Paediatr. 1994 Jan;83(1):93-8. doi: 10.1111/j.1651-2227.1994.tb12960.x.
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Arab J Gastroenterol. 2015 Sep-Dec;16(3-4):142-4. doi: 10.1016/j.ajg.2015.06.006. Epub 2015 Oct 28.
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Cureus. 2023 Aug 21;15(8):e43889. doi: 10.7759/cureus.43889. eCollection 2023 Aug.
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Dorfman-Chanarin syndrome: case report with multisystem involvement.
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