• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Genetics and pediatric unconjugated hyperbilirubinemia.

作者信息

Watchko Jon F

出版信息

J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1092-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.044. Epub 2013 Feb 27.

DOI:10.1016/j.jpeds.2013.01.044
PMID:23453772
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetics and pediatric unconjugated hyperbilirubinemia.遗传学与小儿非结合性高胆红素血症
J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1092-4. doi: 10.1016/j.jpeds.2013.01.044. Epub 2013 Feb 27.
2
Delayed response to phenobarbital treatment of a Crigler-Najjar type II patient with partially inactivating missense mutations in the bilirubin UDP-glucuronosyltransferase gene.一名患有胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基因部分失活错义突变的克-纳二型患者对苯巴比妥治疗反应延迟。
J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1999 Feb;28(2):210-3. doi: 10.1097/00005176-199902000-00024.
3
Treatment of Crigler-Najjar Syndrome type 1 by hepatic progenitor cell transplantation: a simple procedure for management of hyperbilirubinemia.
Transplant Proc. 2008 May;40(4):1148-50. doi: 10.1016/j.transproceed.2008.03.022.
4
Liver bilirubin UDP-glucuronosyltransferase activity in chronic nonhemolytic unconjugated hyperbilirubinemia of adults.成人慢性非溶血性非结合胆红素血症中肝脏胆红素UDP-葡萄糖醛酸基转移酶活性
Res Exp Med (Berl). 1998 Apr;197(6):329-36. doi: 10.1007/s004330050081.
5
UGT1A1 genetic analysis as a diagnostic aid for individuals with unconjugated hyperbilirubinemia.UGT1A1 基因分析作为诊断未结合高胆红素血症个体的辅助手段。
J Pediatr. 2013 Jun;162(6):1146-52, 1152.e1-2. doi: 10.1016/j.jpeds.2012.11.042. Epub 2013 Jan 4.
6
Genetic lesions of bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) causing Crigler-Najjar and Gilbert syndromes: correlation of genotype to phenotype.导致克里格勒 - 纳贾尔综合征和吉尔伯特综合征的胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A1)的基因损伤:基因型与表型的相关性
Hum Mutat. 2000 Oct;16(4):297-306. doi: 10.1002/1098-1004(200010)16:4<297::AID-HUMU2>3.0.CO;2-Z.
7
Assessment of UGT polymorphisms and neonatal jaundice.UGT 多态性与新生儿黄疸评估。
Semin Perinatol. 2011 Jun;35(3):127-33. doi: 10.1053/j.semperi.2011.02.006.
8
Molecular pathology of Crigler-Najjar type I and II and Gilbert's syndromes.Ⅰ型和Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征及吉尔伯特综合征的分子病理学
Haematologica. 1999 Feb;84(2):150-7.
9
Seven novel mutations of the UGT1A1 gene in patients with unconjugated hyperbilirubinemia.未结合型高胆红素血症患者中UGT1A1基因的七个新突变。
Haematologica. 2007 Jan;92(1):133-4. doi: 10.3324/haematol.10585.
10
Phenotype heterogeneity of hyperbilirubinemia condition: the lesson by coinheritance of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and Crigler-Najjar syndrome type II in an Italian patient.高胆红素血症的表型异质性:一名意大利患者中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症与II型克里格勒-纳贾尔综合征共遗传的教训。
Blood Cells Mol Dis. 2012 Aug 15;49(2):118-9. doi: 10.1016/j.bcmd.2012.05.004. Epub 2012 May 25.

引用本文的文献

1
Combined Effects of Variants on Chinese Adult Mild Unconjugated Hyperbilirubinemia.基因变异对中国成人轻度非结合胆红素血症的综合影响
Front Genet. 2019 Oct 31;10:1073. doi: 10.3389/fgene.2019.01073. eCollection 2019.
2
A Hypothesis for Using Pathway Genetic Load Analysis for Understanding Complex Outcomes in Bilirubin Encephalopathy.一种关于使用通路基因负荷分析来理解胆红素脑病复杂结局的假说。
Front Neurosci. 2016 Aug 18;10:376. doi: 10.3389/fnins.2016.00376. eCollection 2016.