• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Response to chen et Al.: carnitine uptake defect (primary carnitine deficiency): risk in genotype-phenotype correlation.

作者信息

Pasquali Marzia, Longo Nicola

出版信息

Hum Mutat. 2013 Apr;34(4):656. doi: 10.1002/humu.22285.

DOI:10.1002/humu.22285
PMID:23520116
Abstract
摘要

相似文献

1
Response to chen et Al.: carnitine uptake defect (primary carnitine deficiency): risk in genotype-phenotype correlation.对陈等人文章的回应：肉碱摄取缺陷（原发性肉碱缺乏症）：基因型与表型相关性中的风险
Hum Mutat. 2013 Apr;34(4):656. doi: 10.1002/humu.22285.
2
Carnitine uptake defect (primary carnitine deficiency): risk in genotype-phenotype correlation.肉碱摄取缺陷（原发性肉碱缺乏症）：基因型-表型相关性中的风险
Hum Mutat. 2013 Apr;34(4):655. doi: 10.1002/humu.22286.
3
Genotype-phenotype correlation in primary carnitine deficiency.原发性肉碱缺乏症的基因型-表型相关性。
Hum Mutat. 2012 Jan;33(1):118-23. doi: 10.1002/humu.21607. Epub 2011 Oct 11.
4
Primary systemic carnitine deficiency: a Turkish case with a novel homozygous SLC22A5 mutation and 14 years follow-up.原发性系统性肉碱缺乏症：一例携带新型纯合SLC22A5突变的土耳其病例及14年随访
J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Sep;28(9-10):1179-81. doi: 10.1515/jpem-2014-0528.
5
[Genetics and pedigree analysis of primary carnitine deficiency cardiomyopathy in 6 cases].6例原发性肉碱缺乏性心肌病的遗传学及家系分析
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Jul;52(7):544-7.
6
Importance of molecular diagnosis in the accurate diagnosis of systemic carnitine deficiency.分子诊断在系统性肉碱缺乏症准确诊断中的重要性。
J Genet. 2015 Mar;94(1):147-50. doi: 10.1007/s12041-015-0486-0.
7
Primary carnitine deficiency: novel mutations and insights into the cardiac phenotype.原发性肉碱缺乏症：新的突变及对心脏表型的见解。
Clin Genet. 2014 Feb;85(2):127-37. doi: 10.1111/cge.12112. Epub 2013 Mar 12.
8
Analysis of genetic mutations in Chinese patients with systemic primary carnitine deficiency.中国系统性原发性肉碱缺乏症患者基因突变分析
Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):571-5. doi: 10.1016/j.ejmg.2014.08.001. Epub 2014 Aug 13.
9
[Mutational analysis of SLC22A5 gene in eight patients with systemic primary carnitine deficiency].8例系统性原发性肉碱缺乏症患者的SLC22A5基因的突变分析
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017 Feb 10;34(1):35-39. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.008.
10
SLC22A5 mutations in a patient with systemic primary carnitine deficiency: the first Korean case confirmed by biochemical and molecular investigation.一名患有全身性原发性肉碱缺乏症患者的SLC22A5基因突变：首例经生化和分子研究证实的韩国病例
Ann Clin Lab Sci. 2012 Fall;42(4):424-8.

引用本文的文献

1
Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A structured review using a case-by-case approach.原发性肉碱缺乏症的临床特征：基于案例的结构化综述。
J Inherit Metab Dis. 2022 May;45(3):386-405. doi: 10.1002/jimd.12475. Epub 2022 Feb 3.
2
Primary carnitine deficiency - diagnosis after heart transplantation: better late than never!原发性肉碱缺乏症 - 心脏移植后的诊断：亡羊补牢，为时未晚！
Orphanet J Rare Dis. 2020 Apr 10;15(1):87. doi: 10.1186/s13023-020-01371-2.
3
Functional and molecular studies in primary carnitine deficiency.
原发性肉碱缺乏症的功能和分子研究。
Hum Mutat. 2017 Dec;38(12):1684-1699. doi: 10.1002/humu.23315. Epub 2017 Sep 14.
4
Primary Carnitine Deficiency: Is Foetal Development Affected and Can Newborn Screening Be Improved?原发性肉碱缺乏症：胎儿发育会受到影响吗？新生儿筛查能否得到改进？
JIMD Rep. 2017;36:35-40. doi: 10.1007/8904_2016_30. Epub 2017 Jan 20.