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Novel BCOR mutations in patients with oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome.

作者信息

Feberwee H E, Feenstra I, Oberoi S, Sama I E, Ockeloen C W, Clum F, Slavotinek A, Kuijpers M A R, Dooijes D, Kuijpers-Jagtman A M, Kleefstra T, Carels C E L

机构信息

Department of Orthodontics and Craniofacial Biology.

出版信息

Clin Genet. 2014 Feb;85(2):194-7. doi: 10.1111/cge.12125. Epub 2013 Apr 5.

DOI:10.1111/cge.12125
PMID:23557072
Abstract
摘要

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1
Novel BCOR mutations in patients with oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome.眼面心脏牙齿(OFCD)综合征患者中的新型BCOR突变。
Clin Genet. 2014 Feb;85(2):194-7. doi: 10.1111/cge.12125. Epub 2013 Apr 5.
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