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A mutation in NOTCH2 gene in a Chinese patient with Hajdu-Cheney syndrome.

作者信息

Gu Jie-mei, Hu Yun-qiu, Zhang Hao, Wang Chun, Hu Wei-wei, Yue Hua, Liu Yu-juan, Zhang Zhen-lin

机构信息

Metabolic Bone Disease and Genetic Research Unit, Department of Osteoporosis and Bone Diseases, Shanghai Jiao Tong University Affiliated Sixth People's Hospital, Shanghai 200233, China.

出版信息

Joint Bone Spine. 2013 Oct;80(5):548-9. doi: 10.1016/j.jbspin.2013.02.008. Epub 2013 Apr 6.

DOI:10.1016/j.jbspin.2013.02.008
PMID:23566664
Abstract
摘要

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1
A mutation in NOTCH2 gene in a Chinese patient with Hajdu-Cheney syndrome.一名患有哈伊杜-切尼综合征的中国患者NOTCH2基因发生突变。
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