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A novel mutation in the C2 domain of protein kinase C gamma associated with spinocerebellar ataxia type 14.

作者信息

Ueda Takehiro, Seki Tsuneyoshi, Katanazaka Kimitaka, Sekiguchi Kenji, Kobayashi Kazuhiro, Kanda Fumio, Toda Tatsushi

出版信息

J Neurol. 2013 Jun;260(6):1664-6. doi: 10.1007/s00415-013-6916-0. Epub 2013 Apr 21.

DOI:10.1007/s00415-013-6916-0
PMID:23604456
Abstract
摘要

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A novel mutation in the C2 domain of protein kinase C gamma associated with spinocerebellar ataxia type 14.与14型脊髓小脑共济失调相关的蛋白激酶Cγ C2结构域中的一种新型突变。
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