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Array CGH on unstimulated blood does not detect all cases of Pallister-Killian syndrome: buccal smear analysis should remain the diagnostic procedure of first choice.

作者信息

Cobben J M, Engelen M, Polstra A

出版信息

Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1517-9. doi: 10.1002/ajmg.a.35866. Epub 2013 Apr 23.

DOI:10.1002/ajmg.a.35866
PMID:23613446
Abstract
摘要

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1
Array CGH on unstimulated blood does not detect all cases of Pallister-Killian syndrome: buccal smear analysis should remain the diagnostic procedure of first choice.未刺激血液的阵列比较基因组杂交（Array CGH）不能检测出所有帕利斯特-基利安综合征病例：口腔涂片分析仍应作为首选诊断方法。
Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1517-9. doi: 10.1002/ajmg.a.35866. Epub 2013 Apr 23.
2
Response to Cobben et al. "Array CGH on unstimulated blood does not detect all cases of Pallister-Killian syndrome: buccal smear analysis should remain the diagnostic procedure of first choice".对科本等人的回应：“未刺激血液的阵列比较基因组杂交无法检测出所有帕利斯特-基利安综合征病例：口腔涂片分析仍应作为首选诊断方法”
Am J Med Genet A. 2013 Jun;161A(6):1520-1. doi: 10.1002/ajmg.a.35865. Epub 2013 Apr 23.
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引用本文的文献

1
Pallister-Killian syndrome: clinical, cytogenetic and molecular findings in 15 cases.帕利斯特-基利安综合征：15例患者的临床、细胞遗传学及分子学发现
Mol Cytogenet. 2018 Aug 17;11:45. doi: 10.1186/s13039-018-0395-z. eCollection 2018.
2
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