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一种罕见类型的尖头并指畸形，伴有双侧顶枕部“脑膨出”、小阴茎和严重智力障碍。

An unusual type of acrocephalosyndactyly with bilateral parietooccipital "encephalocele," micropenis, and severe mental retardation.

作者信息

Lorenz P, Rupprecht E, Tellkamp H

机构信息

Department of Clinical Genetics, Medical Academy Dresden Carl Gustav Carus, German Democratic Republic.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):265-8. doi: 10.1002/ajmg.1320360302.

DOI:10.1002/ajmg.1320360302
PMID:2363419
Abstract

Here we report on a 2 year 3-month-old boy with acrocephalosyndactyly, a bilateral parietooccipital "encephalocele," micropenis, and severe mental retardation. To our knowledge there are no other reports of similarly affected patients in the literature.

摘要

在此，我们报告一名2岁3个月大的男孩，患有尖头并指畸形、双侧顶枕部“脑膨出”、小阴茎和严重智力发育迟缓。据我们所知，文献中没有其他关于类似患病患者的报道。

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1
An unusual type of acrocephalosyndactyly with bilateral parietooccipital "encephalocele," micropenis, and severe mental retardation.一种罕见类型的尖头并指畸形，伴有双侧顶枕部“脑膨出”、小阴茎和严重智力障碍。
Am J Med Genet. 1990 Jul;36(3):265-8. doi: 10.1002/ajmg.1320360302.
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Delayed Diagnosis of Potocki-Shaffer Syndrome in a Woman with Multiple Exostoses and Mental Retardation.一名患有多发性外生骨疣和智力发育迟缓女性的波托基-谢弗综合征延迟诊断
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