• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Clinical utility gene card for: Johanson-Blizzard syndrome.

作者信息

Sukalo Maja, Mayerle Julia, Zenker Martin

机构信息

Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.

Department of Medicine A, University Medicine, Ernst-Moritz-Arndt-University Greifswald, Greifswald, Germany.

出版信息

Eur J Hum Genet. 2014 Jan;22(1). doi: 10.1038/ejhg.2013.65. Epub 2013 May 8.

DOI:10.1038/ejhg.2013.65
PMID:23652379
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3865401/
Abstract
摘要

相似文献

1
Clinical utility gene card for: Johanson-Blizzard syndrome.约翰森- Blizzard综合征临床应用基因卡片
Eur J Hum Genet. 2014 Jan;22(1). doi: 10.1038/ejhg.2013.65. Epub 2013 May 8.
2
Johanson-blizzard syndrome.约曼诺夫-暴雪综合征。
Indian Pediatr. 2013 May 8;50(5):510-2.
3
Johanson-Blizzard syndrome: hepatic and hematological features with novel genotype.约翰森-布里扎德综合征：具有新基因型的肝脏和血液学特征
Indian J Gastroenterol. 2014 Jan;33(1):82-4. doi: 10.1007/s12664-013-0391-5. Epub 2013 Sep 20.
4
Two novel UBR1 gene mutations ın a patient with Johanson Blizzard Syndrome: A mild phenotype without mental retardation.一名患有乔汉森-布利兹综合征患者的两种新型UBR1基因突变：无智力障碍的轻度表型。
Gene. 2015 Oct 1;570(1):153-5. doi: 10.1016/j.gene.2015.06.082. Epub 2015 Jul 3.
5
Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome.约-布综合征中的斜面部裂隙
Am J Med Genet A. 2016 Jun;170(6):1495-501. doi: 10.1002/ajmg.a.37630. Epub 2016 Mar 17.
6
Expanding the mutational spectrum in Johanson-Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation-dependent probe amplification analysis.扩大乔汉森-布莱兹德综合征的突变谱：通过多重连接依赖探针扩增分析鉴定UBR1基因的全外显子缺失和重复
Mol Genet Genomic Med. 2017 Nov;5(6):774-780. doi: 10.1002/mgg3.319. Epub 2017 Jul 31.
7
Severe forms of Johanson-Blizzard syndrome caused by two novel compound heterozygous variants in UBR1: Clinical manifestations, imaging findings and molecular genetics.UBR1 中两个新的复合杂合变异导致的严重型 Johanson-Blizzard 综合征：临床表现、影像学表现和分子遗传学。
Pancreatology. 2020 Apr;20(3):562-568. doi: 10.1016/j.pan.2020.01.007. Epub 2020 Jan 17.
8
Johanson-Blizzard syndrome: expanding the phenotype of exocrine pancreatic insufficiency.约翰森-布利扎德综合征：扩展外分泌性胰腺功能不全的表型
JOP. 2014 Jul 28;15(4):388-90. doi: 10.6092/1590-8577/2409.
9
Johanson-Blizzard syndrome presenting as chronic diarrhoea.以慢性腹泻为表现的约汉森-布里扎德综合征
Trop Gastroenterol. 2015 Jul-Sep;36(3):195-6. doi: 10.7869/tg.284.
10
A rare cause of pancreatic insufficiency; Johanson Blizzard Syndrome.胰腺功能不全的一种罕见病因；约汉森-布莱兹德综合征。
J Pak Med Assoc. 2018 May;68(5):801-803.

引用本文的文献

1
Johanson-Blizzard Syndrome: A Case Report From Bahrain With a Literature Review.约翰森-布利扎德综合征：巴林的一例病例报告及文献综述
Cureus. 2024 Mar 11;16(3):e55969. doi: 10.7759/cureus.55969. eCollection 2024 Mar.
2
Johanson-Blizzard syndrome: hepatic and hematological features with novel genotype.约翰森-布里扎德综合征：具有新基因型的肝脏和血液学特征
Indian J Gastroenterol. 2014 Jan;33(1):82-4. doi: 10.1007/s12664-013-0391-5. Epub 2013 Sep 20.

本文引用的文献

1
Johanson-Blizzard syndrome.约曼逊-布莱克本综合征。
World J Gastroenterol. 2011 Oct 7;17(37):4247-50. doi: 10.3748/wjg.v17.i37.4247.
2
Ubiquitin ligases of the N-end rule pathway: assessment of mutations in UBR1 that cause the Johanson-Blizzard syndrome.N 端规则途径的泛素连接酶：对导致 Johanson-Blizzard 综合征的 UBR1 突变的评估。
PLoS One. 2011;6(9):e24925. doi: 10.1371/journal.pone.0024925. Epub 2011 Sep 13.
3
Recurrent Johanson-Blizzard syndrome in a triplet pregnancy complicated by urethral obstruction sequence: a clinical, molecular, and immunohistochemical approach.
Pediatr Dev Pathol. 2012 Jan-Feb;15(1):50-7. doi: 10.2350/11-04-1020-OA.1. Epub 2011 Jun 28.
4
Novel UBR1 gene mutation in a patient with typical phenotype of Johanson-Blizzard syndrome.患者具有典型的 Johanson-Blizzard 综合征表型，发现 UBR1 基因的新型突变。
Eur J Pediatr. 2011 Feb;170(2):233-5. doi: 10.1007/s00431-010-1239-y. Epub 2010 Jun 17.
5
Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing.经UBR1基因检测确诊的具有轻度表型特征的约翰森-布利兹综合征。
World J Gastroenterol. 2008 Nov 28;14(44):6863-6. doi: 10.3748/wjg.14.6863.
6
Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls, one with a cardiomyopathy.两名无亲缘关系的女孩因相同的UBR1突变导致乔汉森-布里扎德综合征，其中一名患有心肌病。
Am J Med Genet A. 2008 Dec 1;146A(23):3058-61. doi: 10.1002/ajmg.a.32566.
7
Johanson-Blizzard syndrome: report of a novel mutation and severe liver involvement.约汉森-布利扎德综合征：一种新突变及严重肝脏受累的病例报告。
Am J Med Genet A. 2008 Jul 15;146A(14):1875-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32401.
8
Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome).N端规则途径的泛素连接酶UBR1缺乏会导致胰腺功能障碍、畸形和智力迟钝（约汉森-布里扎德综合征）。
Nat Genet. 2005 Dec;37(12):1345-50. doi: 10.1038/ng1681. Epub 2005 Nov 20.
9
Anorectal anomalies associated with or as part of other anomalies.与其他异常相关或作为其他异常一部分的肛肠异常。
Am J Med Genet. 2002 Jun 15;110(2):122-30. doi: 10.1002/ajmg.10371.
10
A case of Johanson-Blizzard syndrome complicated by diabetes mellitus.1例乔汉森－布里扎德综合征合并糖尿病。
Clin Genet. 1993 Feb;43(2):98-100. doi: 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04458.x.