• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, in ANTXR2.

作者信息

Tümer Leyla, Kasapkara Ciğdem, Fong Kenneth, Serdaroğlu Ayse, McGrath John A

出版信息

J Dermatol. 2013 Aug;40(8):677-8. doi: 10.1111/1346-8138.12182. Epub 2013 Jun 5.

DOI:10.1111/1346-8138.12182
PMID:23734713
Abstract
摘要

相似文献

1
Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, in ANTXR2.
J Dermatol. 2013 Aug;40(8):677-8. doi: 10.1111/1346-8138.12182. Epub 2013 Jun 5.
2
Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis syndrome: A report from India.ANTXR2基因的新型变异导致透明纤维瘤病综合征：来自印度的报告。
Congenit Anom (Kyoto). 2021 Jul;61(4):140-141. doi: 10.1111/cga.12414. Epub 2021 Mar 23.
3
Hyaline Fibromatosis Syndrome: A Novel Mutation and Recurrent Founder Mutation in the CMG2/ANTXR2 Gene.透明纤维瘤病综合征：CMG2/ANTXR2基因中的一种新型突变和复发性始祖突变
Acta Derm Venereol. 2017 Jan 4;97(1):108-109. doi: 10.2340/00015555-2459.
4
Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation.透明纤维瘤病综合征的临床特点及新型突变的鉴定。
Mol Genet Genomic Med. 2020 Jun;8(6):e1203. doi: 10.1002/mgg3.1203. Epub 2020 Mar 20.
5
Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome.全基因组测序在一个患有透明纤维瘤病综合征的大型黎巴嫩家族中的诊断意义
BMC Genet. 2017 Jan 19;18(1):3. doi: 10.1186/s12863-017-0471-0.
6
Hyaline fibromatosis syndrome: Clinical update and phenotype-genotype correlations.玻璃样纤维瘤病综合征：临床最新进展及表型-基因型相关性。
Hum Mutat. 2018 Dec;39(12):1752-1763. doi: 10.1002/humu.23638. Epub 2018 Sep 17.
7
A novel splice site mutation in ANTXR2 (CMG2) gene results in systemic hyalinosis.ANTXR2（CMG2）基因中的一种新型剪接位点突变导致全身性透明变性。
J Pediatr Hematol Oncol. 2011 Dec;33(8):e355-7. doi: 10.1097/MPH.0b013e318223d0dc.
8
Infantile systemic hyalinosis associated with a putative splice-site mutation in the ANTXR2 gene.婴儿系统性玻璃样变性病伴 ANTXR2 基因假定剪接位点突变。
Clin Exp Dermatol. 2012 Aug;37(6):635-8. doi: 10.1111/j.1365-2230.2011.04287.x. Epub 2012 Feb 2.
9
The genetic basis of hyaline fibromatosis syndrome in patients from a consanguineous background: a case series.近亲背景患者的透明纤维瘤病综合征的遗传基础：病例系列
BMC Med Genet. 2018 May 25;19(1):87. doi: 10.1186/s12881-018-0581-1.
10
Hyaline fibromatosis syndrome with a novel 4.41-kb deletion in ANTXR2 gene: A case report and literature review.透明细胞纤维瘤病综合征伴 ANTXR2 基因 4.41kb 缺失：一例病例报告及文献复习。
Mol Genet Genomic Med. 2022 Aug;10(8):e1993. doi: 10.1002/mgg3.1993. Epub 2022 Jun 20.

引用本文的文献

1
Protein-losing enteropathy and joint contractures caused by a novel homozygous ANTXR2 mutation.一种新型纯合子ANTXR2突变导致的蛋白丢失性肠病和关节挛缩
Adv Genomics Genet. 2018;8:17-21. doi: 10.2147/AGG.S159077. Epub 2018 Jun 27.
2
Diagnosis implications of the whole genome sequencing in a large Lebanese family with hyaline fibromatosis syndrome.全基因组测序在一个患有透明纤维瘤病综合征的大型黎巴嫩家族中的诊断意义
BMC Genet. 2017 Jan 19;18(1):3. doi: 10.1186/s12863-017-0471-0.