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A novel mutation, c.699C>G (p.C233W), in the LIPH gene leads to a loss of the hydrolytic activity and the LPA6 activation ability of PA-PLA1α in autosomal recessive wooly hair/hypotrichosis.

作者信息

Yoshizawa Mayuko, Nakamura Motonobu, Farooq Muhammad, Inoue Asuka, Aoki Junken, Shimomura Yutaka

机构信息

Department of Dermatology, University of Occupational and Environmental Health, Kitakyushu, Japan.

出版信息

J Dermatol Sci. 2013 Oct;72(1):61-4. doi: 10.1016/j.jdermsci.2013.05.001. Epub 2013 May 22.

DOI:10.1016/j.jdermsci.2013.05.001
PMID:23768866
Abstract
摘要

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1
A novel mutation, c.699C>G (p.C233W), in the LIPH gene leads to a loss of the hydrolytic activity and the LPA6 activation ability of PA-PLA1α in autosomal recessive wooly hair/hypotrichosis.LIPH基因中的一种新型突变，c.699C>G（p.C233W），导致常染色体隐性羊毛状发/毛发稀少症中PA-PLA1α的水解活性和LPA6激活能力丧失。
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