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相似文献

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Novel compound VHL heterozygosity (VHL T124A/L188V) associated with congenital polycythaemia.与先天性红细胞增多症相关的新型复合VHL杂合性（VHL T124A/L188V）。
Br J Haematol. 2013 Sep;162(6):851-3. doi: 10.1111/bjh.12431. Epub 2013 Jun 17.
2
Identification of a new exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.家族性红细胞增多症或 von Hippel-Lindau 病中外显子的新鉴定和复杂剪接改变。
Blood. 2018 Aug 2;132(5):469-483. doi: 10.1182/blood-2018-03-838235. Epub 2018 Jun 11.
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Mutations of von Hippel-Lindau tumor-suppressor gene and congenital polycythemia.冯·希佩尔-林道肿瘤抑制基因的突变与先天性红细胞增多症
Am J Hum Genet. 2003 Aug;73(2):412-9. doi: 10.1086/377108. Epub 2003 Jul 3.
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Familial erythrocytosis 2 and von Hippel-Lindau disease in the same pediatric patient.同一位儿科患者同时患有家族性红细胞增多症 2 型和 von Hippel-Lindau 病。
Bol Med Hosp Infant Mex. 2021 May 3;78(4):341-345. doi: 10.24875/BMHIM.20000129.
5
Novel Homozygous Mutation of the Internal Translation Initiation Start Site of VHL is Exclusively Associated with Erythrocytosis: Indications for Distinct Functional Roles of von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Isoforms.VHL内部翻译起始位点的新型纯合突变仅与红细胞增多症相关：冯·希佩尔-林道肿瘤抑制亚型不同功能作用的指征
Hum Mutat. 2015 Nov;36(11):1039-42. doi: 10.1002/humu.22846. Epub 2015 Aug 17.
6
Congenital polycythemia with homozygous and heterozygous mutations of von Hippel-Lindau gene: five new Caucasian patients.伴有冯·希佩尔-林道基因纯合和杂合突变的先天性红细胞增多症：五例新的白种人患者
Haematologica. 2005 Jan;90(1):128-9.
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rs779805 Von Hippel-Lindau Gene Polymorphism Induced/Related Polycythemia Entity, Clinical Features, Cancer Association, and Familiar Characteristics.VHL 基因多态性诱导/相关红细胞增多症实体的临床特征、癌症相关性和家族特征。
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Novel mutations in the von Hippel-Lindau gene associated with congenital polycythemia.与先天性红细胞增多症相关的冯·希佩尔-林道基因的新突变。
Pediatr Blood Cancer. 2015 Jun;62(6):1113-4. doi: 10.1002/pbc.25407. Epub 2015 Jan 13.
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Novel homozygous VHL mutation in exon 2 is associated with congenital polycythemia but not with cancer.2 号外显子内新型纯合 VHL 突变与先天性红细胞增多症相关，但与癌症无关。
Blood. 2013 May 9;121(19):3918-24. doi: 10.1182/blood-2012-11-469296. Epub 2013 Mar 28.
10
Mutations in the VHL gene in sporadic apparently congenital polycythemia.散发性先天性红细胞增多症中VHL基因的突变
Blood. 2003 Feb 15;101(4):1591-5. doi: 10.1182/blood-2002-06-1843. Epub 2002 Oct 10.

引用本文的文献

1
Advancing the Landscape of Clinical Actionability in Von Hippel-Lindau Syndrome: An Evidence-Based Framework from the INTGRATE Oncology Consortium.推进冯·希佩尔-林道综合征临床可操作性的发展：来自INTGRATE肿瘤学联盟的循证框架。
Cancers (Basel). 2025 Jun 27;17(13):2173. doi: 10.3390/cancers17132173.
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Pseudohypoxia caused by germline genetic alterations in the VHL gene is associated with increased diabetes and cardiovascular risk: a UK biobank study.一项英国生物银行研究表明，VHL基因种系遗传改变导致的假性低氧血症与糖尿病和心血管疾病风险增加有关。
Cardiovasc Diabetol. 2025 Jun 4;24(1):239. doi: 10.1186/s12933-025-02799-1.
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[Familial erythrocytosis type 2 due to VHL germline mutations: a case report and literature review].[因VHL基因种系突变导致的2型家族性红细胞增多症：一例报告及文献综述]
Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi. 2025 Jan 14;46(1):75-80. doi: 10.3760/cma.j.cn121090-20241011-00390.
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Genetic evidence of a precisely tuned dysregulation in the hypoxia signaling pathway during oncogenesis.肿瘤发生过程中缺氧信号通路精确调节异常的遗传学证据。
Cancer Res. 2014 Nov 15;74(22):6554-64. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-14-1161. Epub 2014 Nov 4.
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An integrated computational approach can classify VHL missense mutations according to risk of clear cell renal carcinoma.一种综合计算方法可根据透明细胞肾细胞癌的风险对VHL错义突变进行分类。
Hum Mol Genet. 2014 Nov 15;23(22):5976-88. doi: 10.1093/hmg/ddu321. Epub 2014 Jun 26.
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RUNX1 and NF-E2 upregulation is not specific for MPNs, but is seen in polycythemic disorders with augmented HIF signaling.RUNX1 和 NF-E2 的上调并非 MPN 所特有，而是在 HIF 信号增强的红细胞增多症中可见。
Blood. 2014 Jan 16;123(3):391-4. doi: 10.1182/blood-2013-10-534222. Epub 2013 Dec 2.

本文引用的文献

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Novel homozygous VHL mutation in exon 2 is associated with congenital polycythemia but not with cancer.2 号外显子内新型纯合 VHL 突变与先天性红细胞增多症相关，但与癌症无关。
Blood. 2013 May 9;121(19):3918-24. doi: 10.1182/blood-2012-11-469296. Epub 2013 Mar 28.
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The phenotype of polycythemia due to Croatian homozygous VHL (571C>G:H191D) mutation is different from that of Chuvash polycythemia (VHL 598C>T:R200W).由于克罗地亚纯合 VHL（571C>G:H191D）突变导致的红细胞增多症的表型与楚瓦什红细胞增多症（VHL 598C>T:R200W）不同。
Haematologica. 2013 Apr;98(4):560-7. doi: 10.3324/haematol.2012.070508. Epub 2013 Feb 12.
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A novel EPAS1/HIF2A germline mutation in a congenital polycythemia with paraganglioma.一个新的 EPAS1/HIF2A 种系突变导致先天性红细胞增多症合并副神经节瘤。
J Mol Med (Berl). 2013 Apr;91(4):507-12. doi: 10.1007/s00109-012-0967-z. Epub 2012 Oct 23.
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T-cell acute leukemia 1 (TAL1) regulation of erythropoietin receptor and association with excessive erythrocytosis.T 细胞急性白血病 1（TAL1）对促红细胞生成素受体的调节作用及其与红细胞生成过度的关系。
J Biol Chem. 2012 Oct 26;287(44):36720-31. doi: 10.1074/jbc.M112.378398. Epub 2012 Sep 16.
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Haematologica. 2005 Jan;90(1):109-16.
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Endemic polycythemia in Russia: mutation in the VHL gene.俄罗斯的地方性红细胞增多症：VHL基因的突变
Blood Cells Mol Dis. 2002 Jan-Feb;28(1):57-62. doi: 10.1006/bcmd.2002.0488.
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Primary familial polycythemia: a frameshift mutation in the erythropoietin receptor gene and increased sensitivity of erythroid progenitors to erythropoietin.原发性家族性红细胞增多症：促红细胞生成素受体基因中的移码突变以及红系祖细胞对促红细胞生成素的敏感性增加。
Blood. 1995 Jul 1;86(1):15-22.

Novel compound VHL heterozygosity (VHL T124A/L188V) associated with congenital polycythaemia.

作者信息

Lorenzo Felipe R, Yang Chunzhang, Lanikova Lucie, Butros Linda, Zhuang Zhengping, Prchal Josef T

出版信息

Br J Haematol. 2013 Sep;162(6):851-3. doi: 10.1111/bjh.12431. Epub 2013 Jun 17.

DOI:10.1111/bjh.12431
PMID:23772956
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3759558/
Abstract
摘要