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Novel de novo mutation in KRT14 underlies a localized form of epidermolysis bullosa simplex.

作者信息

Ołdak Monika, Przybylska Dorota, Kosińska Joanna, Federowicz Aneta, Woźniak Katarzyna, Płoski Rafał, Kowalewski Cezary

机构信息

Department of Histology and Embryology, Center of Biostructure Research.

Department of Medical Genetics.

出版信息

Eur J Dermatol. 2013 May-Jun;23(3):404-6. doi: 10.1684/ejd.2013.2013.

DOI:10.1684/ejd.2013.2013
PMID:23774754
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel de novo mutation in KRT14 underlies a localized form of epidermolysis bullosa simplex.KRT14基因中的新型从头突变是局限性单纯性大疱性表皮松解症的基础。
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引用本文的文献

1
Novel sporadic and recurrent mutations in KRT5 and KRT14 genes in Polish epidermolysis bullosa simplex patients: further insights into epidemiology and genotype-phenotype correlation.波兰单纯性大疱性表皮松解症患者KRT5和KRT14基因的新型散发性和复发性突变：对流行病学及基因型-表型相关性的进一步认识
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