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Ultrastructural skin changes in Egyptian mandibuloacral dysplasia patients with p.Arg527Leu LMNA mutation and in their asymptomatic heterozygotic mothers.

作者信息

Al-Haggar Mohammad, Shams Amany, Madej-Pilarczyk Agnieszka, Barakat Tarik, Puzianowska-Kuznicka Monika

机构信息

Genetics Unit, Pediatrics Department, Faculty of Medicine, Mansoura University, , Mansoura, Egypt.

出版信息

J Clin Pathol. 2013 Nov;66(11):1000-4. doi: 10.1136/jclinpath-2013-201690. Epub 2013 Jun 17.

DOI:10.1136/jclinpath-2013-201690
PMID:23775434
Abstract
摘要

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Ultrastructural skin changes in Egyptian mandibuloacral dysplasia patients with p.Arg527Leu LMNA mutation and in their asymptomatic heterozygotic mothers.患有p.Arg527Leu LMNA突变的埃及下颌-肢端发育不良患者及其无症状杂合子母亲的皮肤超微结构变化。
J Clin Pathol. 2013 Nov;66(11):1000-4. doi: 10.1136/jclinpath-2013-201690. Epub 2013 Jun 17.
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