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Crouzon syndrome and Bent bone dysplasia associated with mutations at the same Tyr-381 residue in FGFR2 gene.

作者信息

Collet C, Alessandri J-L, Arnaud E, Balu M, Daire V C, Di Rocco F

机构信息

Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France.

出版信息

Clin Genet. 2014 Jun;85(6):598-9. doi: 10.1111/cge.12213. Epub 2013 Jun 27.

DOI:10.1111/cge.12213
PMID:23808569
Abstract
摘要

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Crouzon syndrome and Bent bone dysplasia associated with mutations at the same Tyr-381 residue in FGFR2 gene.克鲁宗综合征和弯曲骨发育异常与FGFR2基因相同的酪氨酸381残基处的突变相关。
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