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科妮莉亚·德朗热综合征。耳鼻喉科表现。

Cornelia de Lange syndrome. Otolaryngologic manifestations.

作者信息

Sataloff R T, Spiegel J R, Hawkshaw M, Epstein J M, Jackson L

机构信息

Department of Otolaryngology, Thomas Jefferson University, Philadelphia, Pa.

出版信息

Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1990 Sep;116(9):1044-6. doi: 10.1001/archotol.1990.01870090060008.

DOI:10.1001/archotol.1990.01870090060008
PMID:2383389
Abstract

Cornelia de Lange syndrome (CDLS) is characterized by multiple congenital malformations and mental retardation. New studies have documented otolaryngologic abnormalities. We examined 45 patients with CDLS. Virtually all had hearing loss, and most had impaired language development. Other otolaryngologic abnormalities, including external auditory canal stenosis and cleft palate, were also common. Because of the high incidence of otolaryngologic abnormalities, and the need for early intervention, it is important for otolaryngologists to recognize CDLS manifestations in the head and neck.

摘要

科妮莉亚·德朗热综合征(CDLS)的特征是多种先天性畸形和智力发育迟缓。新的研究记录了耳鼻喉科异常情况。我们检查了45例CDLS患者。几乎所有人都有听力损失,大多数人语言发育受损。其他耳鼻喉科异常情况,包括外耳道狭窄和腭裂,也很常见。由于耳鼻喉科异常的高发病率以及早期干预的必要性,耳鼻喉科医生认识到CDLS在头颈部的表现很重要。

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