• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
RTHα, a newly recognized phenotype of the resistance to thyroid hormone (RTH) syndrome in patients with THRA gene mutations.RTHα是THRA基因突变患者中一种新发现的甲状腺激素抵抗（RTH）综合征表型。
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jul;98(7):2684-6. doi: 10.1210/jc.2013-2475.
2
Early Diagnosis and Treatment of an Infant with a Novel Thyroid Hormone Receptor α Gene (pC380SfsX9) Mutation.婴儿新型甲状腺激素受体α基因(pC380SfsX9)突变的早期诊断与治疗。
Thyroid. 2021 Jun;31(6):1003-1005. doi: 10.1089/thy.2020.0695. Epub 2020 Dec 11.
3
Contrasting Phenotypes in Resistance to Thyroid Hormone Alpha Correlate with Divergent Properties of Thyroid Hormone Receptor α1 Mutant Proteins.甲状腺激素抵抗α的不同表型与甲状腺激素受体α1突变蛋白的不同特性相关。
Thyroid. 2017 Jul;27(7):973-982. doi: 10.1089/thy.2017.0157.
4
Generation and Characterization of a New Resistance to Thyroid Hormone Mouse Model with Thyroid Hormone Receptor Alpha Gene Mutation.一种新型甲状腺激素受体α基因突变致甲状腺激素抵抗的小鼠模型的建立及鉴定。
Thyroid. 2021 Apr;31(4):678-691. doi: 10.1089/thy.2019.0733. Epub 2020 Oct 23.
5
Thyroxine: beneficial for mutated TRα receptors thwarting thyroid hormone action?甲状腺素：对阻碍甲状腺激素作用的突变型TRα受体有益？
Lancet Diabetes Endocrinol. 2014 Aug;2(8):602-3. doi: 10.1016/S2213-8587(14)70128-7. Epub 2014 Jun 23.
6
Resistance to thyroid hormone caused by a mutation in thyroid hormone receptor (TR)α1 and TRα2: clinical, biochemical, and genetic analyses of three related patients.甲状腺激素受体 (TR)α1 和 TRα2 突变引起的甲状腺激素抵抗：三例相关患者的临床、生化和遗传学分析。
Lancet Diabetes Endocrinol. 2014 Aug;2(8):619-26. doi: 10.1016/S2213-8587(14)70111-1. Epub 2014 Jun 23.
7
Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA).甲状腺激素受体α基因（THRA）突变导致的甲状腺激素抵抗综合征。
J Med Genet. 2015 May;52(5):312-6. doi: 10.1136/jmedgenet-2014-102936. Epub 2015 Feb 10.
8
Resistance to Thyroid Hormone due to Heterozygous Mutations in Thyroid Hormone Receptor Alpha.甲状腺激素受体α 杂合突变导致的甲状腺激素抵抗。
Curr Top Dev Biol. 2017;125:337-355. doi: 10.1016/bs.ctdb.2017.02.001. Epub 2017 Mar 21.
9
Two Novel Cases of Resistance to Thyroid Hormone Due to Mutation.两种由于突变导致的甲状腺激素抵抗的新病例
Thyroid. 2020 Aug;30(8):1217-1221. doi: 10.1089/thy.2019.0602. Epub 2020 Apr 23.
10
Resistance to Thyroid Hormone Alpha in an 18-Month-Old Girl: Clinical, Therapeutic, and Molecular Characteristics.抗甲状腺激素α在一名 18 个月大女孩中的作用：临床、治疗和分子特征。
Thyroid. 2016 Mar;26(3):338-46. doi: 10.1089/thy.2015.0463. Epub 2016 Feb 16.

引用本文的文献

1
Nuclear receptor corepressor 1 levels differentially impact the intracellular dynamics of mutant thyroid hormone receptors associated with resistance to thyroid hormone syndrome.核受体辅阻遏子 1 水平差异影响与甲状腺激素抵抗综合征相关的突变甲状腺激素受体的细胞内动力学。
Mol Cell Endocrinol. 2024 Dec 1;594:112373. doi: 10.1016/j.mce.2024.112373. Epub 2024 Sep 17.
2
A novel mutation of thyroid hormone receptor β in exon 10 in a case of thyroid hormone-resistant non-Hodgkin's lymphoma of the thyroid.1例甲状腺激素抵抗型甲状腺非霍奇金淋巴瘤患者甲状腺激素受体β第10外显子的新型突变
Oncol Lett. 2015 Feb;9(2):614-618. doi: 10.3892/ol.2014.2715. Epub 2014 Nov 20.
3
Thyroid hormone receptor α mutation causes a severe and thyroxine-resistant skeletal dysplasia in female mice.甲状腺激素受体α突变在雌性小鼠中导致严重的甲状腺素抵抗性骨骼发育不良。
Endocrinology. 2014 Sep;155(9):3699-712. doi: 10.1210/en.2013-2156. Epub 2014 Jun 10.
4
Clinical Consequences of Mutations in Thyroid Hormone Receptor-α1.甲状腺激素受体-α1突变的临床后果
Eur Thyroid J. 2014 Mar;3(1):17-24. doi: 10.1159/000360637. Epub 2014 Mar 14.
5
Thyroid hormone regulation of metabolism.甲状腺激素对代谢的调节。
Physiol Rev. 2014 Apr;94(2):355-82. doi: 10.1152/physrev.00030.2013.

本文引用的文献

1
Clinical phenotype of a new type of thyroid hormone resistance caused by a mutation of the TRα1 receptor: consequences of LT4 treatment.一种新型甲状腺激素抵抗的临床表型：由 TRα1 受体突变引起，LT4 治疗的后果。
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jul;98(7):3029-38. doi: 10.1210/jc.2013-1050. Epub 2013 Apr 30.
2
Resistance to thyroid hormone mediated by defective thyroid hormone receptor alpha.由缺陷型甲状腺激素受体α介导的甲状腺激素抵抗。
Biochim Biophys Acta. 2013 Jul;1830(7):4004-8. doi: 10.1016/j.bbagen.2013.03.018. Epub 2013 Mar 23.
3
The syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone.甲状腺激素抵抗综合征
Biochim Biophys Acta. 2013 Jul;1830(7):3987-4003. doi: 10.1016/j.bbagen.2012.08.005. Epub 2012 Aug 16.
4
Mechanisms of thyroid hormone action.甲状腺激素作用机制。
J Clin Invest. 2012 Sep;122(9):3035-43. doi: 10.1172/JCI60047. Epub 2012 Sep 4.
5
The in vivo role of nuclear receptor corepressors in thyroid hormone action.核受体共抑制因子在甲状腺激素作用中的体内作用。
Biochim Biophys Acta. 2013 Jul;1830(7):3876-81. doi: 10.1016/j.bbagen.2012.07.001. Epub 2012 Jul 16.
6
β-Catenin regulates deiodinase levels and thyroid hormone signaling in colon cancer cells.β-连环蛋白调节结肠癌细胞中的脱碘酶水平和甲状腺激素信号转导。
Gastroenterology. 2012 Oct;143(4):1037-47. doi: 10.1053/j.gastro.2012.06.042. Epub 2012 Jul 3.
7
The deiodinases and the control of intracellular thyroid hormone signaling during cellular differentiation.脱碘酶与细胞分化过程中细胞内甲状腺激素信号传导的调控。
Biochim Biophys Acta. 2013 Jul;1830(7):3937-45. doi: 10.1016/j.bbagen.2012.05.007. Epub 2012 May 25.
8
Clinical phenotype and mutant TRα1.临床表型与突变型TRα1
N Engl J Med. 2012 Apr 12;366(15):1451-3. doi: 10.1056/NEJMc1113940.
9
A mutation in the thyroid hormone receptor alpha gene.甲状腺激素受体α基因突变。
N Engl J Med. 2012 Jan 19;366(3):243-9. doi: 10.1056/NEJMoa1110296. Epub 2011 Dec 14.
10
The increased incidence of congenital hypothyroidism: fact or fancy?先天性甲状腺功能减退症发病率的增加：事实还是想象？
Clin Endocrinol (Oxf). 2011 Dec;75(6):806-10. doi: 10.1111/j.1365-2265.2011.04128.x.

RTHα, a newly recognized phenotype of the resistance to thyroid hormone (RTH) syndrome in patients with THRA gene mutations.

作者信息

Zavacki Ann Marie, Larsen P Reed

出版信息

J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jul;98(7):2684-6. doi: 10.1210/jc.2013-2475.

DOI:10.1210/jc.2013-2475
PMID:23837191
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3701265/
Abstract
摘要