Suppr超能文献

因 lamin A/C 基因突变导致的室性心动过速患者:病例报告及迷你综述

A patient with ventricular tachycardia due to a novel mutation of the lamin A/C gene: case presentation and mini review.

机构信息

Department of Cardiology, 251 Air Force General Hospital, Athens, Greece.

出版信息

Hellenic J Cardiol. 2013 Jul-Aug;54(4):326-30.

Abstract

Lamin A/C is a major constituent of the nuclear lamina, the proteinaceous meshwork underlying the inner nuclear membrane. Laminopathies are a group of diseases with heterogeneous clinical presentation. Lamin A/C mutations are a well-established cause of dilated cardiomyopathy. In our case, a novel mutation of lamin A/C presented in the typical form of cardiolaminopathy with ventricular tachycardia and mild myocardial dysfunction in an apparently healthy, middle-aged individual.

摘要

核纤层蛋白 A/C 是核纤层的主要组成部分,核纤层是位于内核膜下的蛋白质网格。核纤层病是一组具有不同临床表现的疾病。核纤层蛋白 A/C 突变是扩张型心肌病的一个公认病因。在我们的病例中,一种新型的核纤层蛋白 A/C 突变以典型的心肌核纤层病形式出现,表现为中年健康个体出现室性心动过速和轻度心肌功能障碍。

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