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COL2A1 gene disruption by a balanced translocation t(12;15)(q13;q22.2) in familial Stickler syndrome.

作者信息

Dupont Céline, Baumann Clarisse, Le Du Nathalie, Schaefer Elise, Guimiot Fabien, Boutaud Lucile, Capri Yline, Spaggiari Emmanuel, Aboura Azzedine, Benzacken Brigitte, Tabet Anne-Claude

机构信息

AP-HP, Department of Genetic-Cytogenetic Unit, Robert Debre Hospital, Paris, France.

出版信息

Am J Med Genet A. 2013 Oct;161A(10):2663-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36081. Epub 2013 Aug 5.

DOI:10.1002/ajmg.a.36081
PMID:23918474
Abstract
摘要

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1
COL2A1 gene disruption by a balanced translocation t(12;15)(q13;q22.2) in familial Stickler syndrome.家族性斯蒂克勒综合征中因平衡易位t(12;15)(q13;q22.2)导致的COL2A1基因破坏
Am J Med Genet A. 2013 Oct;161A(10):2663-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36081. Epub 2013 Aug 5.
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Phenotypic characterization of patients with early-onset high myopia due to mutations in or : Why not Stickler syndrome?因 或 基因突变导致的早发性高度近视患者的表型特征：为何不是斯蒂克勒综合征？
Mol Vis. 2018 Aug 10;24:560-573. eCollection 2018.

引用本文的文献

1
Phenotypic characterization of patients with early-onset high myopia due to mutations in or : Why not Stickler syndrome?因 或 基因突变导致的早发性高度近视患者的表型特征：为何不是斯蒂克勒综合征？
Mol Vis. 2018 Aug 10;24:560-573. eCollection 2018.